Все о кистозном фиброзе (CF) – причины, симптомы, раннее выявление, диагностика и лечение

Кистозный фиброз (CF) является одним из часто встречающихся генетических заболеваний, которое прежде всего затрагивает легкие и пищеварительную систему. Это вызвано мутацией гена CFTR (цистический фиброзный трансмембранный регулятор проводимости), что приводит к образованию густой и липкой слизи. Эта слизь блокирует дыхательные пути в легких и каналы в поджелудочной железе, что приводит к хроническим респираторным инфекциям и проблемам с пищеварением.

Кистозный фиброз впервые был описан в 1938 году доктором Дороти Андерсен, которая обнаружила болезнь как отдельный синдром, основанный на клинических и патологических находках у детей, страдающих хроническими легочными инфекциями и проблемами с пищеварением, жизнь которых фатально заканчивалась от этого тогда неизвестного заболевания. Доктор Андерсен назвала это состояние “кистозный фиброз поджелудочной железы” из-за характерных кист и фиброза (рубцов), которые она нашла в поджелудочной железе больных детей.

С тех пор исследования продолжались, и болезнь стала более понятной. Ген, ответственный за кистозный фиброз, CFTR ген, который находится на хромосоме 7, был обнаружен в 1989 году. Открытие гена CFTR позволило развитие генетического тестирования и лучшего понимания молекулярной основы болезни, что привело к прогрессу в диагностике и лечении кистозного фиброза (CF).

Ген CFTR отвечает за создание белка, ответственного за транспорт ионов хлора и натрия через клеточные мембраны. Более чем одна мутация на гене CFTR может привести к возникновению кистозного фиброза (CF). В зависимости от формы мутации зависит, будет ли клиническая картина тяжелее и проявятся ли симптомы раньше, или же болезнь протекет мягче и проявится позже. Сегодня известно около 1 500 различных мутаций, ответственных за возникновение болезни. Мутация DF508 является причиной кистозного фиброза в более чем 80% случаев.

Кистозный фиброз поражает одно из 3 000 новорожденных детей, и считается, что один человек из 25-30 здоровых людей является носителем без симптомов болезни.

Является ли кистозный фиброз наследственным?

Да, кистозный фиброз является наследственным заболеванием. Он передается автосомно-рецессивным способом наследования, что означает, что ребенок должен унаследовать мутированный ген CFTR от обоих родителей, чтобы заболеть. Люди, которые являются носителями болезни, обычно имеют только один измененный ген, который недостаточен для проявления болезни и даже не имеют никаких симптомов.

Это означает, что носитель болезни – это человек, у которого есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия гена CFTR, не имеющая симптомов кистозного фиброза. Носитель может передать мутированный ген своим детям!

Если оба партнера являются носителями и планируют семью (у них по одной мутированной и одной нормальной копии гена CFTR), то для их потомства существует следующий риск:

25% шансов, что ребенок унаследует две нормальные копии гена и будет полностью здоров.
50% шансов, что ребенок унаследует одну нормальную и одну мутированную копию гена и будет только носителем, как родители без симптомов.
25% шансов, что ребенок унаследует две мутированные копии гена, что означает, что у него будет кистозный фиброз.

Если один из родителей имеет кистозный фиброз (две мутированные копии гена), а другой родитель – носитель (одна мутированная копия), то существует:

Поэтому понимание генетического наследования кистозного фиброза важно для планирования семьи и принятия обоснованных решений. Генетическое консультирование может помочь родителям понять риски и все доступные варианты предотвращения болезни.

Какие симптомы кистозного фиброза?

Симптомы кистозного фиброза могут различаться в зависимости от тяжести заболевания и пораженных органов, но наиболее распространенные симптомы включают в себя:

Респираторные симптомы: хронический кашель обычно с отделением густой слизи, частые респираторные инфекции, такие как бронхит или пневмония, одышка или затруднение дыхания с чувством нехватки воздуха, свистение в груди (шипение при дыхании), хронический синусит или полипы в носу…

Желудочно-кишечные симптомы (проблемы дыхательной системы): плохое усвоение питательных веществ из-за недостатка ферментов из поджелудочной железы, жирные или пахнущие калы (стеаторея), хроническое замедление в росте и развитии, несмотря на сохраненный аппетит, боли в животе из-за закупорки кишечника или запора.

Другие симптомы: соленый пот из-за высокого содержания соли в поте, часто является первым признаком, который замечают родители, бесплодие у мужчин (большинство мужчин с кистозным фиброзом страдают от бесплодия из-за закупорки или отсутствия каналов, через которые проходит сперма – семявыносящие протоки )…

Эти симптомы могут варьировать по интенсивности и проявляться в различных комбинациях у разных людей. Раннее выявление и соответствующее лечение могут значительно улучшить качество жизни больных.

Как можно обнаружить кистозный фиброз до беременности или в ранний период беременности?

Кистозный фиброз может быть обнаружен до рождения ребенка, во время беременности, с помощью инвазивных методов, которые несут определенные риски. Существуют два основных метода пренатальной диагностики кистозного фиброза во время беременности:

1. Амниоцентез – обычно проводится между 16 и 18 неделями беременности. Во время амниоцентеза врач берет образец околоплодной жидкости из матки с помощью тонкой иглы. Эта жидкость содержит клетки плода, которые могут быть протестированы на мутации гена CFTR, что подтверждает окончательный диагноз у ребенка.

2. Биопсия хориональных клеток (CVS) реже проводится, обычно между 11 и 13 неделями беременности. CVS включает взятие небольшого образца хориональных клеток с помощью иглы (маленькие части плаценты) для генетического тестирования.

Оба метода несут определенный риск осложнений, включая риск выкидыша, поэтому важно, чтобы родители пообщались со своим врачом о рисках и пользе перед принятием решения о тестировании. Поэтому инвазивные методы исследования рекомендуются только в том случае, если мы убеждены, что биологические родители являются носителями мутации в гене CFTR для кистозного фиброза.

Если оба родителя являются носителями мутации гена CFTR, существует 25% шансов, что у ребенка будет кистозный фиброз, 50% шансов, что он будет носителем без симптомов, и 25% шансов, что он не будет поражен и не будет носителем. Пренатальные тесты могут помочь родителям подготовиться к особым потребностям ребенка, если обнаружится, что он страдает кистозным фиброзом.

Другой метод – это неинвазивный способ тестирования родителей на наличие мутации для кистозного фиброза. Тестирование проводится из венозной крови, процедура безболезненна, кратковременна и безопасна. Такой способ тестирования проводится, когда пары планируют семью, но также может быть проведен в ранние стадии беременности, так как с каждым вариантом теста NEXTnipt доступно тестирование статуса носителей для кистозного фиброза и других наследственных заболеваний, которые также наследуются автосомно рецессивно.

Когда родители знают, что они являются носителями, у них есть дополнительные возможности!

Если родители знают, что они являются носителями мутации гена цистической фиброза (CFTR), у них есть несколько возможностей, которые они могут рассмотреть до и во время беременности. Генетическое консультирование всегда является первым шагом. Генетик объяснит риски и все возможности, поможет понять генетическую информацию и предоставит эмоциональную поддержку паре.

Пренатальное тестирование во время беременности доступно, потому что оно может диагностировать цистическую фиброзу до рождения. Если выясняется, что плод имеет цистическую фиброзу, родители могут подготовить медицинский план и рассмотреть все варианты. Диагностические методы дают ответ о том, здоров ли плод, больной ли он, носитель ли или нет, также как и родители.

Доимплантационная генетическая диагностика (PGD) проводится в центрах ИКС, когда родители больны и являются носителями в браке. После оплодотворения яйцеклеток в лаборатории, эмбрионы тестируются на мутацию CFTR прежде, чем их возвращают в матку. Только эмбрионы без мутации или с одним копированием мутации (носитель) имплантируются. Этот метод может помочь предотвратить передачу цистической фиброзы детям.

Кроме того, если будущие родители находятся на программе ЭКО, они могут обсудить использование донорских сперматозоидов или яйцеклеток от донора, который не является носителем мутации CFTR.

Каждая из этих опций имеет свои плюсы и минусы, и может нести различные эмоциональные, финансовые и этические последствия. Важно, чтобы родители принимали решения в соответствии со своими ценностями и жизненными обстоятельствами, с поддержкой медицинских специалистов.

Гатриев тест – это первый скрининговый тест, который проводится после рождения ребенка и предполагает раннее выявление рисков для врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии и, в некоторых городах, для цистической фиброзы.

Когда речь идет о цистической фиброзе, тест также известен как тест иммунореактивного трипсиногена (IRT). Тест используется для раннего обнаружения цистической фиброза, чтобы своевременно начать лечение и снизить риск осложнений.

Тест измеряет уровни иммунореактивного трипсиногена в крови новорожденного. IRT – это фермент, который производит поджелудочная железа, и уровни IRT обычно повышены у новорожденных с цистической фиброзом. Если получены отклоняющиеся значения, рекомендуется тестирование гена CFTR. Уровни IRT могут иногда отклоняться из-за стресса при рождении, поэтому точность теста низкая и недостаточна для точного установления диагноза.

Обычно образец крови берется в роддоме путем прокалывания пятки ребенка в первые несколько дней после рождения.

С помощью скрининг-теста BabyCare при рождении обнаруживаются наиболее распространенные наследственные заболевания, специфичные для детского возраста, включая цистическую фиброзу. Основным преимуществом этого теста является анализ всего гена CFTR, а не измерение активности фермента, как это происходит при проведении теста Гатри. Таким образом, будущие родители получают быструю и точную информацию без ожидания и дополнительных исследований. Помимо цистической фиброзы, тест охватывает более 100 наследственных заболеваний.

Тест BabyCare рекомендуется каждому ребенку после рождения.

Раннее обнаружение болезни в период новорожденности, когда еще нет симптомов, позволяет быстро реагировать, когда родители замечают появление первых симптомов. Ранним лечением мы предотвращаем осложнения болезни.

Как лечится цистическая фиброза (CF)?

Лечение цистической фиброзы является комплексным и включает в себя несколько различных подходов с целью улучшения качества жизни больных и продления их жизни.

Респираторная терапия включает в себя физиотерапию грудной клетки. Использование различных ингаляторов для вдыхания лекарств, включая бронходилататоры (для расширения дыхательных путей), муколитики (для разжижения слизи) и антибиотики (для борьбы с инфекциями). Комбинированные препараты, такие как модуляторы белка CFTR, которые помогают улучшить функцию мутировавшего белка CFTR, могут быть назначены врачом.

Лечение инфекций является очень важным и осуществляется путем назначения антибиотиков различными способами (перорально, ингаляционно, внутривенно), а также направлено на предотвращение тяжелых легочных инфекций. Частыми возбудителями инфекций являются бактерии, такие как Pseudomonas aeruginosa и Staphylococcus aureus.

Питательная терапия включает в себя терапию, которая поможет пищеварению и усвоению питательных веществ. Правильный диетический режим должен быть адекватным, поскольку больные часто имеют проблемы с усвоением питательных веществ, поэтому необходима диета, богатая калориями, белками и жирами. Особенно важна дополнительная поддержка витаминами, растворимыми в жирах (A, D, E и K) из-за их плохого усвоения.

Терапия для желудочно-кишечных проблем, особенно для облегчения запоров и кишечных закупорок, предоставляется в качестве поддержки пациентам с цистической фиброзом.

Трансплантация органов является вариантом для пациентов с продвинутой болезнью легких, не реагирующей на другие виды лечения. Трансплантация может значительно улучшить качество жизни, но сопряжена с рисками и осложнениями.

Регулярное наблюдение и контроль являются крайне важными, поскольку болезнь обычно диагностируется еще в детском возрасте, что позволяет предотвратить осложнения и прогрессирование болезни. Подход мультиспециальный, включающий пульмонологов, диетологов, физиотерапевтов и других специалистов.

Эффективное управление цистической фиброзом требует командного подхода и индивидуализированного медицинского ухода, адаптированного к потребностям каждого пациента. Прогресс в медицине и исследованиях постоянно улучшают возможности лечения этого сложного заболевания.

Генетическое тестирование вы можете провести в любое время в компании Medical Solution. Позвоните нам и запишитесь на тестирование или консультацию
с нашей квалифицированной командой.

Podeli sa prijateljima

Novo na blogu:

Диагностика редких заболеваний – что такое геном, а что экзом?

Редкие заболевания означают любое заболевание, которое проявляется у 1 из 2 000 граждан, но некоторые редкие заболевания проявляются даже у 1 из нескольких сотен тысяч/миллионов

Pročitaj više »