MAKULARNA DEGENERACIJA
Pročitajte svoj genetički kod
Makularna degeneracija - uzroci nastanka su brojni, a nasledna predispozicija je bitna!
Makularna degeneracija ne uzrokuje potpuno slepilo, jer ne utiče na periferni vid već samo na centralni što značajno ometa svakodnevne aktivnosti poput vožnje, čitanja, pisanja, kuvanja, obavljanja svih poslova u velikoj meri čime se narušava život obolelih.
Postoji više oblika makularne degeneracije, ali tačan uzrok svih oblika za sada nije poznat, bolest se povezuje i sa genetskim faktorima i faktorima okoline.
Osnovna karakteristika makularne degeneracije je da daje malo simptoma u početnoj fazi i zbog toga su preventivni pregledi očiju izuzetno važni, posebno kod onih koji imaju naslednu predispoziciju.
Zato je rano otkrivanje i prevencija od presudne važnosti.
SENZOR TEST ZA MAKULARNU DEGENERACIJU obuhvata:
- Analizu gena koji povećavaju rizik od bolesti
- Personalizovane preporuke prevencije
- Genetičku interpretaciju nalaza
- Podršku genetičara
Kome je test namenjen?
Genetičko testiranje se preporučuje kada u porodici postoje oboleli članovi porodice ili kada postoje naznake početnih simptoma glaukoma.
Za osobe koje nose ovakve genetske defekte je naročito važno da budu upoznate sa rizikom i što ranijom primenom preventivnih mera.
Zašto uraditi senzor test?
- Preventivne mere mogu odgoditi razvoj bolesti za više godina ili potpuno sprečiti njen razvoj.
- U slučaju ispoljavanja bolesti imaćemo informaciju o lekovima koji će dati nabolji odgovor bez uzimanja lekova na slepo.
Sekvencioniranje celog egzoma
– WES
Sveobuhvatna analiza više od 20.000 gena povezana sa nastankom retkih bolesti
~ 80% retkih bolesti ima genetičku osnovu
~ Egzom sadrži 85% poznatih genetičkih varijanti
Sekvencioniranje egzoma je posebno važno u dijagnostici retkih bolesti jer sekvencioniranje egzoma otkriva varijante u više gena istovremeno, što je izuzetno važno kada pacijent ima simptome koji nisu u skladu sa jednom genetičkom bolešću.
Sekvencioniranje celog genoma
– WGS
Genom test je idealno rešenje za dijagnozu retkih i neurodegenerativnih bolesti.
Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) preporučuje upotrebu sekvencioniranja genoma kao testa prvog nivoa za decu sa intelektualnim invaliditetom, zaostajanjem u razvoju ili višestrukim kongenitalnim anomalijama.
Izdavanje rezultata za 20 radnih dana.
