Двойные и тройные тесты во время беременности
Приход нового члена семьи приносит с собой огромную радость и волнение. Ожидание прихода младенца часто наполнено различными эмоциями – от счастья и волнения до легкой тревоги и надежды, что все пройдет хорошо.
Особенно вас обрадует, когда узнаете, что с младенцем все в порядке.
Регулярные визиты к врачу, которые вы ждете с нетерпением, ультразвуковые и другие медицинские тесты, подтверждающие, что ребенок развивается здорово, приносят родителям покой и уверенность. Это знание позволяет родителям полностью насладиться радостью ожидания, подготовкой к приходу ребенка и делением этих особых моментов с семьей и друзьями.
Подготовка комнаты для ребенка, покупка одежды и оборудования, а также размышления об имени – лишь некоторые из способов, которыми родители соединяются со своим будущим ребенком. Эти маленькие ритуалы особенны и усиливают ощущение близости и любви, которая уже существует к новому члену семьи.
Все эти моменты, маленькие и большие, вместе составляют незабываемый опыт, который остается в сердцах родителей навсегда.
Что подразумевают скрининговые тесты во время беременности?
Скрининг-тесты во время беременности представляют собой ряд неинвазивных тестов (не представляющих риска для ребенка и матери), проводимых для оценки риска возникновения определенных генетических нарушений и осложнений у плода. Цель этих тестов – раннее выявление возможных проблем, что позволяет врачам и будущим родителям принимать обоснованные решения относительно дальнейших шагов во время беременности.
Скрининг-тесты не дают окончательного диагноза, а лишь оценивают риск. Если результаты скрининг-теста указывают на высокий риск генетических нарушений, может быть рекомендован диагностический тест, такой как амниоцентез или хорионическая биопсия для получения окончательного диагноза. Для диагностических тестов требуется большой срок беременности и они представляют определенные риски для плода, поэтому входят в инвазивные методы исследования.
Что такое дабл-тест?
Дабл (двойной) тест является скрининг-тестом для оценки риска хромосомных аномалий в период с 12-й по 14-ю неделю беременности, и состоит из ультразвукового и биохимического анализа крови. Это скрининг-тест, цель которого – выявить беременных женщин с повышенным риском возникновения хромосомного нарушения у плода.
Ультразвук является неинвазивным методом пренатальной диагностики и крайне полезен для контроля во время беременности, а также для отслеживания роста и развития плода во время беременности. Для обнаружения хромосомных аномалий очень важно измерение толщины затылочного склада или так называемой затылочной прозрачности (NT) в период с 12-й по 14-ю неделю беременности. Также важно наличие и длина носовой кости, положение и состояние плаценты, а также сердечная активность плода.
Как проводится дабл-тест?
Дабл (двойной) тест – это комбинированный тест, который включает обязательное ультразвуковое исследование и анализ параметров, полученных из крови беременной женщины, то есть анализ плазменного протеина A (PAPP-A) и свободного бета-HCG (fHCG) в период с 12-й по 14-ю неделю беременности. Биохимический анализ крови желательно проводить в тот же день, что и ультразвук, но принимаются и образцы крови, взятые в течение 48 часов после ультразвукового обследования.
Кроме дискомфорта при взятии крови, нет никаких рисков или нежелательных эффектов, связанных со скринингом первого триместра. Одним из недостатков дабл или трипл тестов является возможность ложно положительных результатов скрининга, что позже подтверждается дополнительными тестами, чтобы исключить риск хромосомных аномалий.
Свободный бета ХГЧ – это свободный бета-человеческий хорионический гонадотропин, гормон, который плацента производит еще на раннем сроке беременности. PAPP-A – это плазменный протеин А, который вырабатывается плацентой в ранний период беременности. Аномальные значения этих двух биохимических параметров могут указывать на риск хромосомопатических аномалий.
Среднее значение этих гормонов в крови беременных женщин, у которых плод не имеет ни одной из трех наиболее распространенных тризомий (синдром Дауна, Эдвардса и Патау), обозначается как медиана. Все отклонения от среднего значения для данной недели беременности выражаются как “умножители медианы” (MOM).
Чем ближе значение к среднему значению, то есть медиане (MOM), тем выше вероятность того, что у ребенка нет ни одной из трех наиболее распространенных тризомий.
Поскольку речь идет о статистической оценке риска, нормальный дабл тест или трипл тест исключают около 80% риска хромосомопатий.
Ультразвуковые параметры, необходимые для дабл теста, включают:
- CRL (длина от лба до копчика) - длина плода
- NT (нукльная транслюцентность) - толщина зрачка, то есть толщина зрачка у ребенка
Значение CRL представляет собой длину плода – от лба до конца позвоночного столба. Нукльная транслюцентность указывает на толщину зрачка у ребенка. Во время первого триместра под кожей на задней стороне шеи плода накапливается жидкость. Если количество этой жидкости увеличено (NT>3 мм), толщина зрачка будет больше, и это может быть показательем наличия хромосомных аномалий, из-за чего врач будет искать дополнительные исследования. Помимо параметров CRL и NT, врач при ультразвуковом обследовании в этот период беременности также определяет наличие носовой кости, которая у плода с хромосомными аномалиями позднее формируется. Отсутствие носовой кости часто ассоциируется с синдромом Дауна.
Какую информацию мы можем получить с помощью Дабл теста?
Речь идет о статистической оценке вероятности риска в направлении наличия наиболее распространенных хромосомных нарушений: синдрома Дауна (тризомия 21), Эдвардса (тризомия 18) или синдрома Патау (тризомия 13).
После получения результатов дабл теста выделяется группа риска беременных, которая затем направляется на дополнительные исследования. Индивидуальные параметры, влияющие на результаты дабл или трипл тестов, включают: вес и возраст беременной, информацию о беременности (одноплодная/многоплодная, естественное/вспомогательное оплодотворение), вредные привычки во время беременности, например, курение, которые часто могут вызвать отклонения в результатах дабл или трипл теста.
Нормальный результат дабл/трипл теста не является гарантией отсутствия хромосомных нарушений, но также повышенный риск не всегда означает обязательное наличие хромосомных нарушений из-за вышеупомянутых индивидуальных параметров, влияющих на результаты теста. Считается, что точность дабл теста составляет около 80% в зависимости от хромосомопатии.
Немного позже в беременности можно выполнить и трипл тест, который включает анализ альфафетопротеина (AFP), эстриола и хориогонадотропина (ХГЧ) в период с 16 по 18 неделю беременности. Учитывая эти параметры, также рассчитывается вероятность нарушений у плода, как и при дабл (дабл) тесте.
Трипл тестом можно выявить синдром Дауна в 69% случаев.
Это означает, что нормальные результаты ультразвукового и биохимического дабл теста исключают наличие наследственных нарушений в около 80% случаев.
Что означают результаты дабл и трипл тестов?
Прежде всего важно помнить, что скрининг в первом триместре (дабл и трипл тест) является скринингом, а не диагностическими тестами. Результаты дабл и трипл тестов лишь указывают на то, что будущая мать имеет повышенный риск рождения ребенка с одним из хромосомных нарушений.
Вы получите отчет о тесте и уровень риска для хромосомных нарушений, например, 1/1300, что означает, что одна женщина из 1300 с такими параметрами имеет риск возникновения хромосомной патологии. Многим женщинам, которые получают отклонения или граничные значения теста, такие сведения могут вызвать страх и чувство неопределенности. В таких случаях следуют дополнительные обследования и принятие решения о следующих шагах с врачом.
Инвазивные диагностические процедуры, такие как амниоцентез (взятие образца околоплодных вод), имеют очень высокую точность (>99%), однако они несут определенные риски и возможность осложнений. Неинвазивные пренатальные скрининговые тесты, такие как тест NEXTnipt, также очень точны для наиболее распространенных тризомий (>99,9%), при этом их выполнение не сопровождается риском потери беременности. Кроме того, с помощью тестов NEXTnipt можно выявить риски для других хромосомных аномалий, которые не охватывает дабл тест.
О инвазивных диагностических тестах, выборе и процедурах каждая беременная женщина подробно обсудит со своим врачом, часто также с генетиком, так как дополнительная консультация может быть полезной. Инвазивные методы диагностики включают в себя биопсию хориальных клубков, амниоцентез или взятие плодовой воды, кордоцентез и для них требуется более поздний срок беременности, при этом они несут риски преждевременных сокращений и даже выкидышей.
Какие причины для дальнейшего тестирования?
Скрининг в первом триместре (дабл и трипл тест) поможет вам выявить около 84% детей с синдромом Дауна или около 80% детей с синдромом Эдвардса (трисомия 18).
Синдром Дауна или трисомия 21 хромосомы возникает из-за дополнительной копии хромосомы 21, которая присутствует в избытке. Это вызывает умственную отсталость и серьезные проблемы с сердцем, сокращенный срок жизни… Хотя синдром Дауна чаще встречается у беременных женщин старше 35 лет, это может произойти в любом возрасте женщины, даже у беременных моложе 25 лет.
Синдром Эдвардса или трисомия 18 хромосомы подразумевает дополнительную копию хромосомы 18, когда вместо пары хромосом есть лишняя копия. Срок жизни детей с трисомией 18. хромосомы крайне короткий. Синдром сопровождается умственной отсталостью, плохим ростом и развитием органов, поэтому дети с такой хромосомной патологией часто живут только несколько месяцев после рождения.
Проведение дальнейших тестов позволяет подтвердить или исключить подозрение на хромосомные патологии, что дает возможность будущим родителям обсудить со врачом все риски и возможности во время беременности.
Какие другие методы скрининга без инвазивного вмешательства существуют?
Сегодня широко распространенные пренатальные тесты с более высокой степенью надежности могут быть проведены в рамках скрининга первого триместра. Один из таких тестов – это пренатальный тест NEXTnipt, который проводится на самой современной платформе Illumina с точностью более 99,9%. NEXTnipt предполагает регулярное взятие венозной крови у беременной женщины уже с 10 недель беременности. Кроме того, пренатальный тест NEXTnipt помимо наиболее частых нарушений числа хромосом выявляет и другие хромосомные аномалии, даже те, которые нельзя обнаружить классическим амниоцентезом, такие как микроделеционные синдромы, а некоторые варианты теста включают в себя анализ наследственных заболеваний.
Пренатальное тестирование позволяет сегодня в ранней беременности безопасным образом выявить наличие риска развития хромосомных аномалий или наследственных заболеваний, что дает возможность своевременной дополнительной диагностики в случае необходимости.
Пренатальный тест NEXTnipt вы можете провести в любое время в компании Medical Solution. Позвоните нам и запишитесь на тестирование или консультацию
с нашей квалифицированной командой.
Novo na blogu:
Диагностика редких заболеваний – что такое геном, а что экзом?
Редкие заболевания означают любое заболевание, которое проявляется у 1 из 2 000 граждан, но некоторые редкие заболевания проявляются даже у 1 из нескольких сотен тысяч/миллионов
Все о кистозном фиброзе (CF) – причины, симптомы, раннее выявление, диагностика и лечение
Кистозный фиброз (CF) является одним из часто встречающихся генетических заболеваний, которое прежде всего затрагивает легкие и пищеварительную систему. Это вызвано мутацией гена CFTR (цистический фиброзный
