Zašto je važno govoriti o Fragilnom X sindromu? Kada se kod deteta pojave kašnjenje u govoru, teškoće u učenju, problemi sa pažnjom ili poremećaji iz spektra autizma, roditelji često prolaze
Zamislite sledeću situaciju: idete na rutinski pregled, i lekar vas pita da li je neko u vašoj porodici imao rak debelog creva. Odgovarate potvrdno – otac, tetka, možda i deda.
Sigurno već poznajete porodicu koja godinama traži odgovore. Dete ima neobjašnjive simptome – kašnjenje u razvoju, česte infekcije, probleme sa mišićima. Lekari daju različite dijagnoze jer se simptomi prepliću, ali
U današnjem svetu, medicina se razvija neverovatnom brzinom, a napredak u oblasti genetičkih istraživanja postavlja temelje za personalizovane terapije koje mogu značajno unaprediti zdravlje i kvalitet života pacijenata. Jedan od
Retke bolesti podrazumevaju svako oboljenje koje se javlja kod 1 od 2 000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod 1 u nekoliko stotina hiljada/miliona ljudi. Prema
Cistična fibroza (CF) je jedno od čestih genetičkih oboljenja koja prvenstveno zahvata pluća i sistem za varenje. Uzrokovana je mutacijom gena CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), što dovodi do
Spinalna Mišićna Atrofija (SMA) je progresivno neuromišićno oboljenje koje je izazvano mutacijom na hromozomu 5q u SMN1 genu. Drugi gen SMN2, nalazi se blizu SMN1 gena, odgovoran je za stvaranje