Sigurno već poznajete porodicu koja godinama traži odgovore. Dete ima neobjašnjive simptome – kašnjenje u razvoju, česte infekcije, probleme sa mišićima. Lekari daju različite dijagnoze jer se simptomi prepliću, ali nijedna terapija ne pomaže. Ova priča, nažalost, nije retka. Prosečno vreme potrebno za postavljanje dijagnoze retke bolesti iznosi između 4 i 7 godina.
Retke bolesti pogađaju manje od 1 na 2000 osoba, ali zajednički gledano, više od 300 miliona ljudi širom sveta živi sa nekom retkom bolešću. U Srbiji, procenjuje se da više od 400.000 ljudi boluje od retkih bolesti, a mnogi od njih još uvek nemaju tačnu dijagnozu.
Razvijem genetike kao posebne grane medicine genetičko testiranje donosi revoluciju u dijagnostici. Umesto godina nesigurnosti, izbor pravog testa može pružiti precizne odgovore – potvrditi ili isključiti dijagnozu. Zahvaljujući naprednim tehnologijama, danas možemo analizirati čitav genom, prepoznati genetske mutacije i omogućiti personalizovano lečenje.
Šta su retke bolesti i zašto je njihova dijagnoza izazovna?
Retke bolesti su bolesti koja pogađaju mali procenat populacije. Međutim, iako su pojedinačno retke, postoji više od 7000 različitih retkih bolesti, a svaka od njih može značajno uticati na kvalitet života pacijenta.
Koji su to izazovi u dijagnostici retkih bolesti?
Simptomi su nespecifični – Mnoge retke bolesti oponašaju druge češće bolesti, što otežava prepoznavanje.
Nedostatak svesti i stručnosti – Lekari se retko susreću sa određenim retkim bolestima, pa može doći do pogrešne dijagnoze.
Ograničen pristup testiranju – U mnogim zemljama, uključujući Srbiju, genetička testiranja nisu uvek lako dostupna ili pokrivena osiguranjem.
Dug proces postavljanja dijagnoze – Mnogi pacijenti godinama prolaze kroz niz testova pre nego što dobiju tačan odgovor.
Kako funkcioniše savremeno genetičko testiranje?
Genetičko testiranje pomaže u prevazilaženju ovih prepreka pružajući precizne i brze rezultate kada sumnjamo na genetički uzrok bolesti. Ovakva vrsta testiranja podrazumeva analizu DNK kako bi se otkrile mutacije koje mogu izazvati retke bolesti. Postoji nekoliko različitih vrsta testova:
- Ciljani paneli za retke bolesti
Ovi testovi analiziraju specifične gene koji su poznati po tome da uzrokuju određene retke bolesti. Na primer, ako lekar sumnja na mišićnu distrofiju, koristiće panel koji obuhvata gene povezane sa tom bolešću. U www.medsolution.rs možete pronaći ciljane panele ili na zahtev uraditi pojedinačne gene.
- Sekvenciranje celog egzoma (WES – Whole Exome Sequencing)
Ovaj test analizira samo kodirajuće delove gena, gde se nalazi većina mutacija povezanih sa bolestima. Egzom sekvenciranje je moćan alat kada je dijagnoza nejasna ali postoji šansa u 30% slučajeva da ne da traženi odgovor i da će se savetovati dodatno testiranje.
- Sekvenciranje celog genoma (WGS – Whole Genome Sequencing)
Najnapredniji tip testiranja koji analizira ceo genom pacijenta, uključujući i nekodirajuće regione koji mogu sadržavati važne mutacije. WGS je trenutno najdetaljni tip testiranja za dijagnozu retkih i nerazjašnjenih bolesti.
Kako se izvodi NGS testiranje i kod kojih stanja?
NGS (Next-Generation Sequencing) je revolucionarna tehnologija koja omogućava brzo i precizno sekvenciranje genoma, transkriptoma i epigenoma. Koristi se u istraživačke i kliničke svrhe, uključujući dijagnostiku retkih bolesti, farmakogenetiku, onkologiju i reproduktivnu genetiku.
NGS sekvenciranje obuhvata nekoliko koraka, koji se koriste bez obzira na specifičnu tehnologiju sekvenciranja gena. Sam proces najpre počinje pripremom uzorka, nastavlja se klonskom amplifikacijom, zatim se obavlja samo sekvenciranje, a završava se analizom podataka.
Ovakva vrsta genetičkog testiranja je korisna u brojnim medicinskim granama kao što su:
Onkologija
Otkrivanje mutacija u genima kao što su BRCA1 i BRCA 2 koje su odgovorne za karcinom dojke i jajnika ili NRAS, KRAS,BRAF mutacije odgovorne za karcinom debelog creva a koje utiču na terapijske odluke.
Ovi paneli otkrivaju nasleđene mutacije koje povećavaju rizik od raka dojke, jajnika, prostate, kože i drugih vrsta malignih oboljenja. Ovaj test pomaže lekarima i pacijentima u donošenju informisanih odluka o preventivnim merama, poput češćih pregleda ili preventivnih operacija, kao i o personalizovanim terapijama za lečenje ovih bolesti.
Genetičko testiranje retkih i naslednih bolesti
Analiza gena povezanih sa cističnom fibrozom, spinalnom mišićnom atrofijom, talasemijom, Duchenneovom miopatijom i drugim bolestima…
Najšeće testirane bolesti za kojima postoji potreba za genetičkom potvrdom su:
Cistična fibroza (CF) je nasledno autozomno recesivno oboljenje koje prenose roditelji bez simptoma, a koji nose jedan promenjeni gen. Danas je otkriveno preko 1.500 mutacija na CFTR odgovornih za nastanak bolesti. U 80% slučajeva nastaje kao posledica promene F508del. Prepoznaje se po digestivnim i respiratornim simptomima koji ugrožavaju život deteta. Cistična fibroza pogađa jedno od 3.000 živorođene dece, a smatra se da je jedna osoba od 25-30 ljudi zdrav nosilac bez simptoma bolesti.
Spinalna Mišićna Atrofija (SMA) je neuromišićno oboljenje koje se nasleđuje autozomno recesivno. Slabost mišića i nemogućnost kretanja u dečijem uzrastu ili nakon rođenja su glavni simptomi. Jedna od 40 osoba je zdravi prenosilac bolesti.
Dišenova mišićna distrofija (DMD) jedna od najčešćih mišićnih bolesti koja se prenosi putem X hromozoma i ispoljava se kod muške dece. Javlja se obično u ranom dečijem uzrastu i dovodi do otežanog kretanja i slabosti mišića.
Fragilni X sindrom je najčešći uzrok intelektualne zaostalosti kod dece kao i poremećaja iz autističnog spektra. Nasleđuje se putem X hromozoma te se bolest obično ispoljava kod muške dece kod su zdrave majke samo prenosioci. Učestalost javljanja oko 1: 5000 kod muškaraca i 1: 8000 kod žena.
Talasemija je nasledni poremećaj krvi koji utiče na proisvodnju hemoglobina pa je potrebno sprovesti laboratorijsku obradu i genetičke analize koju uključuju analizu HBA1, HBA2, HBB gena jer se radi o naslednoj bolesti koju prenose detetu zdravi roditelji bez simptoma.
Dijagnoza pomenutih gena bitna je za odrešivanje tipa talasemije – talasemija alfa ili talasemija beta tipa.
Molimo posetite link sajta kako biste videli i druge dostupne panele www.medsolution.rs
Farmakogenetika
Pomaže u personalizaciji terapije određivanjem odgovora pacijenta na lekove. Farmakogenetički test je test koji analizira kako naši geni utiču na terapijski odgovor određenog leka.
Na ovaj način će lečenje biti brže i efikasnije bez gubitka vremena na traženje odgovarajuće terapije, a takođe izbegavamo mogućnost subdoziranja ili predoziranja.
Lekar dobija vredne informacije:
- da li treba menjati standardnu dozu,
- da li će određeni lek izazvati štetne posledice
- koji će lek biti adekvatna zamena.
Za više informacija molimo posetite link https://medsolution.rs/farmakogenetika/
Prenatalna dijagnostika i reproduktivna genetika
Neinvazivno prenatalno testiranje (NEXTnipt) omogućava detekciju Downovog sindroma i drugih hromozomskih anomalija već od 10. Nedelje trudnoće. Prenatalne genetičke analize su bitne za ranu dijagnostiku i pružaju budućim roditeljima informacije potrebne za donošenje važnih odluka.
Dostupne pakete možete videti na linku https://medsolution.rs/nextnipt-neinvazivni-prenatalni-test/
Kako izgleda proces testiranja?
Najpre potrebno detaljno pogledati medicinsku dokumetaciju i sve prisutne simptome, kada su počeli i kojim su se redim pojavljivali. Detaljne informacije o bolestima u bližoj i daljoj okolini su od velike važnosti jer nas to vrlo često može usmeriti na izbog genetičkog panela.
Nakon detalnog ragovora i uzimanja podataka pristupa se zakazivanju uzorkovanja i obično je dovoljna jedna epruveta venske krvi koja se dalje šalje na obradu. Nakon obrade specijalni softver analizira podatke i identifikuje potencijalne mutacije.
Na kraju genetičari i lekari interpretiraju nalaze i pružaju pacijentima precizne informacije o njihovom stanju.
Ko može imati koristi od genetičkog testiranja?
- Trudnice i parovi koji planiraju trudnoću: Neinvazivna prenatalna dijagnostika pomoću NGS otkriva genetičke abnormalnosti kod fetusa, poput Downovog sindroma i drugih hromozomskih poremećaja.
- Pacijenti sa sumnjom na genetičke poremećaje: NGS pomaže u ranom otkrivanju retkih ili nasleđenih genskih poremećaja, omogućavajući tačniju dijagnozu i prilagođene terapije.
- Pacijenti oboleli od raka: NGS identifikuje specifične mutacije u tumorima, omogućavajući personalizovano lečenje na osnovu genskog profila tumora.
- Osobe sa porodičnom istorijom genetičkih bolesti: Preventivno NGS testiranje može otkriti nasledni rizik, omogućavajući donošenje informisanih odluka o zdravlju.
- Parovi koji se suočavaju sa neplodnošću ili ponovljenim pobačajima: NGS pomaže u identifikaciji genskih uzroka neplodnosti, što vodi ka boljem lečenju. Testiraje endometrijuma takođe omogućava uvid u kompletan mikrobiom endometrijuma koji je bitan za uspešan postupak VTO
Prednosti genetičkog testiranja retkih bolesti
- Brža dijagnoza – Umesto višegodišnjeg lutanja, pacijenti dobijaju odgovor u roku od nekoliko nedelja.
- Prilagođeno lečenje – Kada znamo tačan uzrok bolesti, moguće je primeniti terapije prilagođene specifičnim genetičkim promenama.
- Planiranje porodice – Genetičko testiranje može pomoći roditeljima da saznaju da li su nosioci određenih mutacija i kakav je rizik za njihovu decu.
- Bolja kontrola bolesti – Kada pacijenti znaju tačnu dijagnozu, mogu prilagoditi svoj način života i terapije kako bi poboljšali kvalitet života.
Za više informacija o testiranju i zakazivanju, posetite www.medsolution.rs ili nas kontaktirajte putem kontakt forme ili telefona 063/846 25 62 i 064/115 98 14