НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ – NIPT
В быстроразвивающемся мире пренатального ухода и различных методов секвенирования неинвазивное пренатальное тестирование, или сокращенно NIPT тест, выделяется как значительное достижение в медицине, которое теперь доступно будущим родителям. Для пар, а также для медицинских работников важно понимать преимущества и объем анализа неинвазивного пренатального теста (NIPT), чтобы правильно вести беременность и принимать правильные решения.
Что такое неинвазивный пренатальный тест?
NIPT – это сокращенное название для неинвазивного пренатального тестирования. Когда мы говорим, что тест неинвазивный, это означает, что он не представляет никакого риска для плода и беременной. Вместо этого он очень удобен для проведения, так как требуется небольшое количество венозной крови матери, содержащей следы ДНК материала ребенка. Пренатальный тест является видом скринингового теста, который проводится на ранних стадиях, начиная с 10-ой недели беременности, и служит для оценки риска возникновения определенных хромосомных изменений у развивающегося плода.
Таким образом, неинвазивный пренатальный тест позволяет беременным избежать ненужного подвергания себя инвазивным методам, таким как амниоцентез, биопсия хорионических клеток, кордоцентез. При проведении пренатального теста абсолютно нет риска кровотечения, преждевременных схваток, выкидыша или инфекций, которые существуют при инвазивных диагностических методах. Поэтому пренатальные тесты могут быть проведены даже в случае высокого риска беременности, на которые нужно обратить особое внимание.
Пренатальные тесты важны, потому что они значительно облегчают врачам ведение беременности и дают хорошее представление о возможных рисках, возникающих при зачатии, даже если речь идет о полностью здоровой паре без наличия хромосомных ошибок в семье. Результаты теста помогают и врачам, и будущим родителям принять наилучшее решение относительно потомства до или после рождения ребенка.
Когда особенно рекомендуется пренатальное тестирование?
С помощью неинвазивного пренатального теста врачи могут получить значительную информацию о возможном наличии нарушений на уровне хромосом на ранних стадиях беременности, когда такие изменения не видны при ультразвуковом обследовании. Хотя ультразвуковые обследования очень важны для отслеживания роста и развития плода, генетика не всегда проявляется и не всегда видна на ультразвуке. Для более точного изучения всех органов плода необходимо оборудование высокого качества, а также квалифицированный медицинский персонал.
Неинвазивное пренатальное тестирование особенно важно в следующих ситуациях и при повышенном риске возникновения хромосомных нарушений:
- Плохие результаты двойного и/или тройного теста
- Наличие хромосомных нарушений в семье
- Возникновение генетических нарушений в предыдущих беременностях
- У беременных женщин старше 35 лет
- У беременных женщин моложе 25 лет
- У пар, проходящих процедуру ВРТ
- У беременных женщин с предыдущими спонтанными выкидышами
- У беременных с двойными беременностями
- У всех беременных, желающих спокойную беременность
Каждая беременность несет определенный риск возникновения хромосомных патологий, так как большинство таких нарушений не наследуются и возникают спонтанно во время любой беременности из-за ошибок при делении хромосом, и под угрозой находятся даже женщины, у которых уже есть здоровые дети. Напомним, что даже 90% хромосомных патологий не являются наследственными! Современные технологии позволяют извлечь генетический материал плода на раннем сроке беременности из венозной крови матери, и некоторые пренатальные тесты доступны для одноплодных, двойных и беременностей, зачатых методом ВРТ.
Поэтому беременные женщины все чаще выбирают такой неинвазивный вид скрининга, что может помочь врачу в дальнейшем ведении беременности, а будущим мамам обеспечить спокойный и беззаботный период до родов.
NEXTnipt - пренатальный тест более точный, чем другие скрининговые тесты (дабл/трипл)
Дабл (Double) тест – это комбинированный скрининговый тест, который включает обязательное ультразвуковое исследование и анализ параметров, полученных из крови беременной женщины, то есть анализ плазменного белка A (PAPP-A) и свободного бета hCG (fhCG) в период с 12-й по 14-ю неделю беременности. Немного позже во время беременности можно провести Трипл (Triple) тест, который включает анализ альфафетопротеина (AFP), эстриола и хориогонадотропина (HCG) в период с 16-й по 18-ю неделю беременности. Это статистическая оценка вероятности риска наличия наиболее распространенных нарушений в числе хромосом: синдрома Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18) или синдрома Патау (трисомия 13).
Результаты дабл и трипл тестов сообщают нам: после получения результатов теста выделяется группа беременных женщин, которые затем направляются на дополнительные исследования. Индивидуальные параметры, влияющие на результаты дабл или трипл тестов, включают: вес и возраст беременной женщины, информацию о беременности (одноплодная/многоплодная, естественное/искусственное оплодотворение), вредные привычки во время беременности, например, употребление сигарет, из-за чего очень часто могут возникать отклонения в результатах дабл или трипл тестов, вызывающие беспокойство и страх у беременных женщин. Это статистическая оценка теста, на основе которой беременные женщины классифицируются в определенную категорию риска.
Как точный результат двойного / тройного теста не является гарантией отсутствия хромосомных нарушений, так и повышенный риск не всегда означает обязательное наличие хромосомного нарушения из-за указанных выше индивидуальных параметров, оказывающих влияние на результаты теста. Считается, что точность двойного теста составляет около 80% в зависимости от хромосомопатии.
Неинвазивный пренатальный тест – NIPT также является скрининговым тестом, который проводится раньше, чем двойной и тройной тест, и точность этого теста намного выше, более 99,9% для тех же хромосомных нарушений: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) или синдром Патау (трисомия 13). С другой стороны, тест основан на анализе ДНК ребенка из кровотока матери, а не на белках плаценты, и индивидуальные привычки, такие как, например, потребление сигарет, не влияют на точность результатов.
Только в случае положительного результата пренатального теста врач может запросить дополнительное исследование с использованием диагностических методов.
Что анализирует неинвазивный пренатальный тест?
В зависимости от показаний каждой беременности выбирается соответствующий объем тестирования. Это означает, что в некоторых ситуациях врач может рекомендовать исключить наиболее распространенные хромосомные аномалии: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) или синдром Патау (трисомия 13) при регулярном ультразвуковом контроле, в то время как некоторым парам может быть предложен более широкий объем тестирования для выявления определенных генетических проблем.
Хромосомные нарушения, которые обнаруживает неинвазивный пренатальный тест:
Трисомии хромосом
Если копирование генетического материала происходит без ошибок, в каждой клетке эмбриона будет находиться диплоидное количество хромосом, что означает, что каждый хромосом имеет свою пару. Половина генетического материала наследуется от отца, а другая половина – от матери, поэтому эмбрион в начальной стадии развития должен иметь 23 пары хромосом или 46 хромосом.
Трисомии – это нарушения, возникающие, когда у плода вместо 2 копий хромосом есть третья, лишняя копия, и последствия включают в себя появление телесных дефектов или умственных нарушений после рождения.
Самые распространенные тризомии у людей: синдром Дауна (тризомия 21), синдром Эдвардса (тризомия 18) или синдром Патау (тризомия 13).
Синдром Дауна
является наиболее распространенной тризомией после рождения. У больных наблюдаются умственные нарушения, сопровождающиеся другими аномалиями, такими как наклонные глаза, низко посаженные ушные раковины, линия Четырех пальцев, расщелина губы и неба, часто врожденные пороки сердца, низкий рост и более короткий срок жизни.
Синдром Эдвардса
связан с тяжелыми умственными расстройствами и физическими изменениями. Большинство детей с тризомией хромосомы 18 умирают после первого месяца жизни.
Синдром Патау
подобно синдрому Эдвардса, вызывает умственные расстройства и тяжелые физические изменения различных частей тела, поэтому большинство детей умирают в первые недели жизни.
Тризомии на других хромосомах также могут быть связаны с различными неблагоприятными исходами, такими как умственная отсталость, задержка в развитии, структурные аномалии.
Анеуплоидии полных хромосом
Это генетические нарушения, которые происходят в 23 паре хромосом, определяющих пол. У женщин есть два X-хромосомы, в то время как у мужчин есть одна X- и одна Y-хромосома. Нарушения на полных хромосомах происходят, когда имеются дополнительные копии X или Y хромосомы, или отсутствует одна X-хромосома. Самыми распространенными являются синдром Тернера у женщин и синдром Клайнфельтера у мужчин. Особенностью таких синдромов является то, что они не всегда видны при ультразвуковом обследовании.
Структурные нарушения хромосом
Некоторые варианты могут дополнительно изучать дефекты малых участков хромосом (микроделеции) или больших участков хромосом (делеции) или даже их удвоение (дупликации). Одной из наиболее распространенных микроделеций является синдром Ди-Джордж, связанный с врожденными пороками сердца.
Современные неинвазивные пренатальные тесты, такие как NEXTnipt, могут выявить дополнительные генетические изменения благодаря более новой технологии секвенирования, проводимой на платформе Illumina. Тест NEXTnipt расширяет скрининг и на более редкие хромосомные аномалии или генетические нарушения уже с 10 недель беременности.
Почему даже редкие нарушения могут быть обнаружены с помощью NEXTnipt сегодня:
Новейшая технология секвенирования на платформе Illumina
Тест NEXTnipt основан на секвенировании ДНК плода в крови матери, потому что уже с 6 недели беременности в кровотоке матери начинает циркулировать плодная ДНК (cfDNA). Доказано, что чаще всего с 10 недель беременности в крови будущей матери достаточно генетического материала ребенка для проведения пренатального тестирования NEXTnipt. Этот метод секвенирования может обнаружить даже редкие хромосомные аномалии.
Анализ микроудалений и микродупликаций
Некоторые нарушения плода во время беременности могут быть вызваны маленькими удалениями или дупликациями в определенных участках хромосом. Поэтому тест NEXTnipt разработан также для скрининга микроудалений и микродупликаций.
Биоинформационный анализ
NEXTnipt использует современные биоинформационные программы для анализа данных, полученных при секвенировании, благодаря чему можно обнаружить тонкие изменения в геноме, позволяющие выявить редкие нарушения.
Комплексный анализ
Помимо анализа всего генома плода, NEXTnipt имеет разработанные панели, которые включают анализ наиболее распространенных наследственных заболеваний, таких как СМА – спинальная мышечная атрофия, ЦФ – цистический фиброз, ДМД – дюшеннова мышечная дистрофия, синдром хрупкого Х и многие другие…
Насколько точны неинвазивные пренатальные тесты?
Хотя тест NEXTnipt является скрининговым тестом, точность которого составляет более 99,9%, рекомендуется проконсультироваться относительно выбора варианта теста, чтобы исключить возможные ограничения тестирования. В отличие от традиционных двойных и тройных тестов, точность теста NEXTnipt составляет более 99,9%, что же касается тех же тризомий. Рекомендуется взятие образца уже с 10 недель беременности, поскольку в этот период имеется достаточное количество ДНК материала, необходимого для получения точных результатов.
Чем NEXTnipt выделяется среди других NIPT тестов?
- В настоящее время существует самый подробный тест, который раскрывает весь геном ребенка
- Тест включает в себя анализ генетических заболеваний, которые не могут быть обнаружены другими методами
- Большинство микроделеционных синдромов, которые исследуются, остаются незамеченными при ультразвуковом скрининге
- Анализ может также включать биологического отца ребенка для наследственных заболеваний
- Сам тот факт, что проводится анализ генов, говорит о превосходстве по сравнению с любым другим пренатальным тестом!
После того, как станет известно, что генетика ребенка в порядке, будущие родители могут дополнительно обрадоваться и полу ребенка, а раскрытие пола может стать одним из магических моментов во время беременности.
Раскрытие пола ребенка является личным и частным решением, которое должна принять каждая пара, и нет правильных или неправильных решений, и как всегда, нашим главным приоритетом является здоровое появление на свет новорожденного.
Провести тест NEXT nipt пренатального скрининга вы можете в любое время в компании Medical Solution. Позвоните нам и запишитесь на тестирование или консультацию
с нашей экспертной командой.
Novo na blogu:
Диагностика редких заболеваний – что такое геном, а что экзом?
Редкие заболевания означают любое заболевание, которое проявляется у 1 из 2 000 граждан, но некоторые редкие заболевания проявляются даже у 1 из нескольких сотен тысяч/миллионов
Все о кистозном фиброзе (CF) – причины, симптомы, раннее выявление, диагностика и лечение
Кистозный фиброз (CF) является одним из часто встречающихся генетических заболеваний, которое прежде всего затрагивает легкие и пищеварительную систему. Это вызвано мутацией гена CFTR (цистический фиброзный
