Синдром Дауна – самое распространенное хромосомное заболевание во время беременности, связанное с возрастом беременных
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна, также известный как трисомия хромосомы 21, является наиболее распространенным генетическим расстройством, вызывающим умственную и физическую недостаточность после рождения ребенка. Обычно он проявляется у детей как результат лишней копии хромосомы 21, так что у человека три копии хромосомы 21 вместо двух. Одним из основных факторов возникновения синдрома Дауна являeтся возраст будущей матери. Средняя частота появления синдрома Дауна составляет 1 случай на 600 у матерей старше 30 лет.
Синдром Дауна, известный как трисомия хромосомы 21, был обнаружен в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгом Дауном, по имени которого синдром и назван. Британский врач и ученый впервые описал медицинские характеристики и признаки синдрома, включая определенные физические особенности и умственную отсталость, которая характеризует синдром. У детей с синдромом Дауна, помимо множества физических и умственных расстройств, которые могут проявляться в различной степени, очень часто имеется более короткая продолжительность жизни, что может вызвать различные здоровотворные и развивающие вызовы, но с поддержкой и заботой всей семьи в сотрудничестве с центрами по уходу за детьми, многим детям с синдромом Дауна можно помочь, чтобы у них было наилучшее качество жизни.
Как возникают хромосомопатии во время беременности и наследуется ли синдром Дауна?
Синдром Дауна обычно не наследуется, и не обязательно наличие синдрома в семье или у предков, чтобы супружеская пара находилась в риске иметь ребенка с синдромом Дауна. Большинство хромосомопатий, включая синдром Дауна как один из самых распространенных, очень часто возникают во время деления клеток в процессе формирования плода. Такие ошибки в делении клеток во время процесса мейоза очень часто происходят абсолютно спонтанно и без какой-либо причины.
Например, при синдроме Дауна происходит нарушение хромосомы на 21 паре, и одна копия хромосомы остаётся в избытке ещё на ранней эмбриональной стадии. Это означает, что у 21 пары хромосом имеется три копии, вместо двух. Другие трисомии и хромосомопатии могут возникать аналогичным образом на других хромосомных парах, когда происходят ошибки в распределении хромосом или их частей на ранних стадиях развития эмбриона.
Однако, в редких случаях, синдром Дауна может быть унаследован, если у родителей есть определённые генетические изменения, такие как хромосомные транслокации, или присутствуют другие генетические факторы, повышающие риск возникновения синдрома Дауна у потомства. Эти ситуации встречаются гораздо реже и обычно требуют генетического консультирования и дополнительного тестирования для более глубокого понимания индивидуальной ситуации и риска для потомства.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна связан с несколькими факторами:
-
Возраст матери:
Риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом будущей матери. Статистически говоря, женщины старше 35 лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако на практике много детей с синдромом Дауна рождается и если женщины моложе 35 лет, потому что они в общем числе беременностей намного больше. -
Предыдущая беременность с синдромом Дауна:
Женщины, которые уже имели ребенка с синдромом Дауна, имеют повышенный риск родить еще одного ребенка с таким же нарушением. -
Генетические нарушения в семье:
Люди с определенными генетическими состояниями или хромосомными аномалиями, такими как хромосомные транслокации, имеют больший риск развития синдрома Дауна по сравнению с общим населением. -
Семейная история для синдрома Дауна:
Если в семье есть случаи синдрома Дауна или других генетических нарушений, это может увеличить риск для будущих поколений.
Важно отметить, что эти факторы только увеличивают вероятность возникновения синдрома Дауна, но не гарантируют его появление. Многие дети с синдромом Дауна рождаются, хотя у матери не было ни одного из этих факторов риска. Этот факт все больше подчеркивает значение спонтанного возникновения хромосомных патологий независимо от возраста и наличия личной и семейной истории болезни.
Как распознать синдром Дауна во время беременности?
Поскольку это генетическое расстройство, возникающее еще на ранней стадии деления клеток, синдром Дауна не всегда можно распознать на основе ультразвукового исследования в начале беременности, но есть клинические признаки, которые могут быть важными для врачей и указывать на возможное наличие синдрома Дауна, такие как:
- Увеличенная толщина затылочной складки (затылочная складка или NT) - это складка кожи на задней стороне шеи плода, которая может быть связана с хромосомными аномалиями, включая синдром Дауна. Значение NT толщиной до 3 мм считается нормальным результатом, в то время как каждый миллиметр больше указывает на возможность наличия хромосомной аномалии у ребенка.
- Отсутствие носовой кости - у детей с синдромом Дауна носовая кость формируется позже
- Увеличенное расстояние между пальцами рук и ног
- Задержка роста и развития плода, иногда можно заметить более слабое развитие плода по сравнению с ожидаемым развитием для гестационной недели
- Аномалии сердца и сосудов могут быть обнаружены при ультразвуковом исследовании сердца младенца (фетальная эхокардиография). Самые распространенные нарушения - атриальный дефект (дефект межпредсердной перегородки сердца), вентрикулярный дефект (дефект межжелудочковой перегородки сердца), атриовентрикулярный канал и открытый артериальный проток Боталли (проток, соединяющий аорту и легочную артерию в плодной жизни).
Симптомы синдрома Дауна после рождения:
Синдром Дауна может иметь различные характеристики, но самым важным признаком у новорожденных и младенцев является тяжелая гипотония (слабость мышц). Она сочетается с отставанием в умственном развитии у детей и взрослых. Гипотония всегда присутствует и является единственным обязательным признаком. Средний уровень IQ колеблется от 25 до 75 с постепенной потерей когнитивных функций.
После рождения, помимо гипотонии, замечается, что ребенок сонливый и имеет избыток кожи на шее. Шея короткая с избытком кожи. Череп может быть уменьшенным, глазные щели расположены наклонно вверх, гипертелоризм (увеличенное расстояние между внутренними углами глаз), наличие кожных складок, покрывающих внутренний угол глаза, так называемые эпикантусы, пятна Брешфильда (белые пятна по краю радужки присутствуют у 80% людей с синдромом Дауна, а также у 20% здоровых людей). Корень носа низкий из-за гипоплазии (недостаточного развития) носовой кости. Уши маленькие, плохо сформированные и асимметричные. Уста маленькие, язык выступает изо рта, зубы низкого качества и кариозные.
Наблюдаются изменения на многих органах и системах организма: пороки сердца встречаются часто и присутствуют у 30-40% новорожденных с синдромом Дауна, атрезия ануса, стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки и болезнь Хиршпрунга (аганглионарное толстое кишечное воспаление) встречается у 1-2,5% людей с синдромом Дауна.
На ладонях присутствует линия четырех пальцев (один поперечный желоб на ладони) у 50% людей с синдромом Дауна и у 3% людей в общей популяции, в то время как на стопах характерно увеличенное пространство между большим и вторым пальцами, называемое сандальным пространством, продолжающееся в сандальный желоб на стопе.
Рост у людей с синдромом Дауна ниже, чем у общего населения, у них имеется иммунодефицит и они склонны к инфекциям. У людей с синдромом Дауна риск развития острого лейкоза (злокачественное заболевание крови) в 10-20 раз выше, чем у людей, у которых синдром не диагностирован. Они подвержены нарушениям функций щитовидной железы. У мужчин может возникнуть проблема с зачатием.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче из-за врожденных пороков сердца, инфекций и лейкемии.
Важно отметить, что указанные признаки не всегда присутствуют и могут проявляться в разной степени (от слабой выраженности до явных). Во всех случаях, когда есть подозрение на хромосомное заболевание, врач будет проводить дополнительные исследования для установления окончательного диагноза.
Как обнаруживются синдром Дауна и другие хромосомные патологии во время беременности?
К сожалению, синдром Дауна не может быть вылечен, так как это генетическое расстройство, присутствующее с рождения. Поэтому важно подозревать наличие хромосомной патологии еще на ранней стадии беременности, чтобы с врачом можно было обсудить все возможные варианты подтверждения синдрома.
Хромосомные патологии могут быть обнаружены различными способами, доступными нам:
- Диагностические тесты
- Скрининговые тесты
У каждого из этих методов есть свои преимущества, ограничения и риски, поэтому важно обсудить с врачом наилучший подход с учетом показаний каждой беременной женщины.
Диагностические тесты, такие как хорионическая ворсинковая биопсия (CVS), амниоцентез (анализ околоплодных вод), кардиоцентез (анализ крови плода из пуповины), несут определенные риски преждевременных схваток, выкидыша, кровотечения… и поэтому они называются инвазивными методами пренатальной диагностики, требующими более позднего срока беременности по сравнению с доступными в настоящее время скрининговыми тестами (дабл, трипл, НИПТ – неинвазивный пренатальный тест).
Скрининговые тесты, такие как Дабл и Трипл тесты, используются исключительно для оценки риска возникновения хромосомных аномалий и показывают, нужно ли проводить дополнительные генетические исследования. Дабл и Трипл тесты выполняются между 11 и 15 неделями беременности и включают анализ крови с ультразвуковым исследованием в определенное время. Их главным недостатком является низкая точность, которая составляет около 80%. Нормальный дабл или трипл тест не гарантирует, что плод не будет поражен какой-либо хромосомной аномалией.
NEXTnipt - неинвазивный пренатальный тест первого триместра с надежностью более 99,9%
Главное преимущество неинвазивного пренатального теста – его раннее доступность, уже с 10 недели беременности, без риска для младенца и будущей мамы.
NEXT nipt также является скрининг-тестом, но проводится раньше, чем тесты на двойную и тройную трисомию, при этом точность теста значительно выше, более 99,9% для тех же хромосомных нарушений: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) или синдром Пато (трисомия 13). NEXT NIPT тест основан на анализе ДНК плода из кровотока матери, поэтому для анализа хромосомных нарушений плода достаточно пробы венозной крови беременной. Тестирование проводится на современной платформе Illumina, что позволяет достичь минимального количества ложноположительных результатов.
Только в случае положительного результата пренатального теста врач может запросить дополнительное обследование с использованием диагностических методов, тем самым избегая ненужных инвазивных диагностических методов для каждой беременной женщины.
Что анализирует неинвазивный пренатальный тест NEXT NIPT?
В зависимости от показаний каждой беременности выбирается соответствующий объем тестирования. Это означает, что в некоторых случаях врач может рекомендовать исключить наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) или синдром Пато (трисомия 13) с регулярным ультразвуком, в то время как некоторым парам может быть предложен более широкий объем тестирования для выявления определенных генетических проблем. NEXT NIPT тест доступен для одноплодных, двойных беременностей, а также в случаях синдрома исчезнувшего близнеца (vanished twin). С помощью теста можно анализировать все хромосомы ребенка с 1-23 пары хромосом, то есть весь геном ребенка и в некоторых вариантах также статус носителей наследственных рецессивных заболеваний, таких как: спинальная мышечная атрофия – SMA, муковисцидоз – CF, мышечная дистрофия Дюшенна – DMD, синдром Фрагиля Х и многие другие. Исследование статуса носителей имеет большое значение, поскольку обычно носители болезни не страдают от болезни и не имеют симптомов, поэтому знание о возможности передачи болезни потомству очень важно.
Чем отличается NEXTnipt от других тестов NIPT?
- В настоящее время это самый детальный тест, который обнаруживает весь геном ребенка
- Тест включает анализ генетических заболеваний, которые другими методами не могут быть обнаружены
- Большинство микроделеционных синдромов, которые исследуются, остаются незамеченными при ультразвуковом исследовании
- Большинство микроделеционных синдромов, которые исследуются, остаются незамеченными при ультразвуковом исследовании
- Само обстоятельство анализа генов свидетельствует о превосходстве по сравнению с любым другим пренатальным тестом!
После установления того, что генетика ребенка в порядке, будущих родителей можно дополнительно порадовать полом ребенка, и раскрытие пола может стать одним из волшебных событий во время беременности.
NEXT nipt пренатальный тест можно сделать в любое время в компании Medical Solution. Позвоните нам и запишитесь на тестирование или консультацию
с нашей квалифицированной командой.
Novo na blogu:
Диагностика редких заболеваний – что такое геном, а что экзом?
Редкие заболевания означают любое заболевание, которое проявляется у 1 из 2 000 граждан, но некоторые редкие заболевания проявляются даже у 1 из нескольких сотен тысяч/миллионов
Все о кистозном фиброзе (CF) – причины, симптомы, раннее выявление, диагностика и лечение
Кистозный фиброз (CF) является одним из часто встречающихся генетических заболеваний, которое прежде всего затрагивает легкие и пищеварительную систему. Это вызвано мутацией гена CFTR (цистический фиброзный
