Menu
Nova generacija prenatalnog testa za sigurnu i bezbrižnu trudnoću
POWERED BY ILLUMINA
Naš cilj je da primenimo inovativnu tehnologiju na polju genetičkog testiranja koja će biti od koristi lekarima i budućim roditeljima u donošenju pravih odluka po pitanju potomstva.
Illumina inovativne tehnologije sekvencioniranja podstiču revolucionarni napredak
u genomici i molekularnoj dijagnostici.
99,7% NIPT uzoraka rađeno je na Illumina platformi
Prenatalni test ili NIPT (neinvazivni prenatalni test) je skrining test koji može da se uradi već od 10. nedelje trudnoće, na vrlo jednostavan način – uzimanjem male količine majčine venske krvi, radi izvođenja analize na hromozomske poremećaje.
Kao što i sam naziv govori – neivazivno – znači da ne postoji nikakav rizik za bebu i buduću mamu prilikom njegovog izvođenja.
NEXTnipt se može uraditi kod jednoplodnih i kod blizanačkih trudnoća koje uvek zahtevaju posebnu pažnju. Neki od skrining testova (dabl i tripl test) mogu da ukažu samo na mogućnost, odnosno verovatnoću da vaša beba možda ima genetski poremećaj jer se radi o statističkim testovima verovatnoće.
NEXTnipt sada omogućava svim trudnicama da dobiju informaciju o genetskom zdravlju bebe od 10. nedelje trudnoće i uživaju bezbrižno u ostatku svoje trudnoće.
Ovo predstavlja jednu od najvećih prednosti ranog skrininga u trudnoći. Ne postoji gornja granica za izvođenje testa, ali se uzorkovanje preporučuje u ranijoj fazi trudnoće i nakon konsultacije o adekvatnoj opciji testa za vas.
I bez rizika čak i kod visokorizičnih trudnoća.
Radi se kod svake trudnoće, zato smo tu da vas informišemo o adekvatnoj opciji prenatalnog testa.
Zakazivanje je veoma jednostavno i vaš uzorak venske krvi možete dati u svakom gradu u Srbiji, u nekoj od naših partnerskih laboratorija. Nakon toga, specijalizovana kurirska služba preuzima uzorak i transportuje ga u specijalnom setu sa kriogelom u laboratoriju radi izvođenja analize.
Rezultati su dostupni vama i vašem lekaru u roku od 7 do 10 radnih dana od dana prijema uzorka.
Uzima se mala količina majčine venske krvi, pa je samim tim bezbedan za bebu i mamu. Ne postoji rizik od komplikacija.
NEXTnipt skrining test ima veću preciznost od bilo kog trenutno dostupnog skrining testa, uključuju dabl i tripl testove.
Jedini test koji analizira sve trizomije, aneuploidije polnih hromozoma, mikrodelecije, delecije i duplikacije uz nasledne bolesti (SMA – Spinalna mišićna atrofija, CF – Cistična fibroza, DMD – Dišenova mišićna distrofija, Fragilni X sindrom…), a dodatno i više od 260 gena za nasledne bolesti za roditelje.
Novom tehnologijom masivnog paralelnog sekvenciranja na Illumina platformi postiže se dovoljna dubina čitanja i analiza svih hromozoma na osnovu veličine fragmenata DNK materijala u krvotoku. Ovakve performanse povečavaju preciznost i tačnost testa.
Sve ćelije u ljudskom telu sadrže 23 para hromozoma, ukupno 46 hromozoma. Najčešći poremećaj u broju hromozoma jesu upravo trizomije kod kojih je registrovano postojanje tri hromozoma, umesto dva što znači da je jedan u višku.
Takvi porećaji koje prate višak, nedostatak dela ili celog hromozoma nastaju u 90% slučajeva bez ikakvog razloga iako su u porodici svi zdravi. To su tzv. greške koje nastali prilikom deobe ćelija i njihovog ranog razvoja. Takođe se mogu javiti kod svih trudnica bez obzira na godine.
Sa posebnom pažnjom se prate blizanačke trudnoće bez obzira da li se radi o prirodno začetim trudnoćama ili iz IVF procesa, sam proces genetičkog testiranja u tom slučaju pruža lekarima i trudnicama dodatnu sigurnost.
NEXTnipt test otkriva poremećaje hromozoma koji mogu nastati u bilo kojoj trudnoći čak iako ih u porodici ranije nije bilo ili su svi u porodici zdravi.
Zašto je to tako i čime se njihova pojava objašnjava?
Tokom deobe ćelija beba dobija jednaku polovnu genetskog materijala od mame i polovinu od tate, ali tokom tog procesa nekada dolazi do grešaka bez ikakvog razloga. U tom slučaju vaša beba može da nasledi npr. višak jednog hromozoma i tada govorimo o trizomijama kao najčešćim poremećajima.
Tokom trudnoće, DNK fetusa (fetalna frakcija) oslobađa se u krvotok majke i cirkuliše zajedno sa majčinom DNK.
NEXTnipt test najnovije generacije izvodi se na najsavremenijoj Illumina platformi i koristeći prednosti sekvencioniranja sledeće generacije proširuje opcije testiranja na najčešće trizomije kao što su Daunov, Edvardsov i Patau sindrom i dodatno na aneuploidije, delecije i duplikacije svih hromozoma.
Tradicionalni skrining testovi (dabl/tripl) ne proveravaju ove dodatne hromozomske abnormalnosti koje mogu biti povezane sa raznim nepovoljnim ishodima kao što su intelektualni invaliditet, kašnjenje u razvoju, strukturne anomalije.
Trizomije autozomnih hromozoma kao i delecije i duplikacije mogu izazvati poremećaje razvoja organa i mozga, anomalije u strukturi ploda, kašnjenje u razvoju.
NEXTnipt neinvazivni prenatalni test daje sveobuhvatan prikaz svih 23 para hromozoma. Pomoću tehnologije sekvencioniranja celog genoma otkriva aneuploidije na svim hromozomima kao i delecije i duplikacije za autozomne hromozome.
U pojedinim opcijama dostupna je analiza na genske bolesti za roditelje.
Stanja koja se javljaju u parovima hromozoma 1-22. Aneuploidije celih hromozoma mogu se odnositi na slučajeve kada hromozomi imaju dodatnu kopiju (trizomija) ili kopiju koja nedostaje (monozomija).
Nastaju potpuno spontano i u bilo kojoj trudnoći jer 90% aneuploidija nije nasledno. Najčešće trizomije su: Daunov sindrom (Trizomija 21) Edvardsov sindrom (Trizomija 18), Patau sindrom (Trizomija 13).
Razlog za genetičko testiranje NEXTnipt testom: javljaju se nezavisno od godina i prethodnih pojava u porodici. Njihova učestalost se kreće od 1:700.
Genetski poremećaji koji se javljaju u paru hromozoma 23, koji definiše pol. Žene imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Aneuploidije polnih hromozoma nastaju kada postoje dodatne kopije X/Y hromozoma ili nedostaje kopija X hromozoma.
Razlog za genetičko testiranje NEXTnipt testom: javljaju se nezavisno od godina i prethodnih pojava u porodici. Njihova učestalost se kreće od 1:1000.
Genetički sindromi uzrokovani gubitkom dela hromozoma. Mikrodelecije karakterišu urođene abnormalnosti i intelektualna oštećenja. Ozbiljnost simptoma varira u zavisnosti od veličine i lokacije mikrodelecije. Najčešća mikrodelecija je DiGeorge sindrom.
Razlog za genetičko testiranje NEXTnipt testom: javljaju se nezavisno od godina i pozitivne porodične anamneze.
NEXTnipt je jedini test koji otkriva mikrodelecije od kliničkog značaja.
SMA – Spinalna mišićna atrofija, CF - Cistična fibroza, DMD - Dišenova mišićna distrofija, Fragilni X sindrom…
Razlog za genetičko testiranje NEXTnipt testom: javljaju se nezavisno od godina i prethodnih pojava u porodici.
Cistična fibroza pogađa jedno od 3.000 živorođene dece
Zato što mi idemo i korak dalje!
Roditelji mogu biti zdravi nosioci mutacije na genu bez ikakvih simptoma i zato NEXT nipt uz test kompatibilnosti daje odgovore o riziku za nasledne bolesti koje mogu biti prenete na decu.
Nasledne bolesti nastaju usled promena na genima (mutacija) koja deca nasleđuju od roditelja. Postoji veliki broj genetičkih poremećaja, kod kojih su roditelji zdravi i bez simptoma bolesti, a nisu ni svesni da su nosioci mutacije koja bi kod deteta mogla da dovede do nastanka bolesti.
Zato je testiranje budućih roditelja danas moguće i u toku trudnoće na najčešće recesivne nasledne bolesti poput cistične fibroze – CF, spinalne mišićne atrofije – SMA, policistične bolesti bubrega, fenilketonurije, Dišenove mišićne distrofije -DMD… Informacija o statusu nosioca roditelja je od velikog značaja jer se nasledne bolesti mogu sprečiti ukoliko se na vreme otkrije prisustvo štetnog gena.
Dva nosioca iste recesivne bolesti mogu imati:
X-vezano recesivno nasleđivanje
U slučaju nasleđivanja preko X hromozoma ishod zavisi od toga da li promenjen gen nose mama ili tata i da li se prenosi na devojčicu ili dečaka. Promenjen (mutiran gen) nalazi se na X hromozomu.
Zdrave žene nosioci mutiranog gena imaju verovatnoću 50% da dobiju bolesno dete. I to, ako dečak nasledi promenjeni gen od majke, biće bolestan, a ako ga nasledi devojčica biće zdravi nosilac, kao i majka. Muškarac koji ima X-vezanu recesivnu bolest uvek će preneti promenjeni gen na ćerku, a ona će biti zdravi nosilac.
Žena prenosilac i zdrav muškarac mogu imati:
Skrining nosilaca savetuje se svim parovima koji planiraju porodicu,
a svaka četvrta osoba je nosilac naslednih bolesti bez simptoma.
*American College of Obstetricians and Gynecologists. Carrier screening in the age of genomic medicine. Obstet Gynecol. 2017.
* Lazarin et al (2013.)
Spinalna Mišićna Atrofija (SMA) je neuromišićno oboljenje koje se nasleđuje autozomno recesivno. Slabost mišića i nemogućnost kretanja u dečijem uzrastu ili nakon rođenja su glavni simptomi. Jedna od 40 osoba je zdravi prenosilac bolesti.
Cistična fibroza (CF) je nasledno autozomno recesivno oboljenje koje prenose roditelji bez simptoma, a koji nose jedan promenjeni gen. Danas je otkriveno preko 1.500 mutacija na CFTR odgovornih za nastanak bolesti. U 80% slučajeva nastaje kao posledica promene F508del. Prepoznaje se po digestivnim i respiratornim simptomima koji ugrožavaju život deteta. Cistična fibroza pogađa jedno od 3.000 živorođene dece, a smatra se da je jedna osoba od 25-30 ljudi zdrav nosilac bez simptoma bolesti.
Fragilni X sindrom je najčešći uzrok intelektualne zaostalosti kod dece kao i poremećaja iz autističnog spektra. Nasleđuje se putem X hromozoma te se bolest obično ispoljava kod muške dece kod su zdrave majke samo prenosioci. Učestalost javljanja oko 1: 5000 kod muškaraca i 1: 8000 kod žena.
Dišenova mišićna distrofija (DMD) jedna od najčešćih mišićnih bolesti koja se prenosi putem X hromozoma i ispoljava se kod muške dece. Javlja se obično u ranom dečijem uzrastu i dovodi do otežanog kretanja i slabosti mišića.
| Dabl/tripl test | NEXTnipt test |
|---|---|
| Skrining test | Skrining test |
| Uzorak venska krv majke | Uzorak venska krv majke |
| Analizira hormone posteljice | Analizira DNK bebe |
| Procena verovatnoće samo za Daunov, Edvardsov, Patau sindrom | Analizira Daunov, Edvardsov, Patau sindrom, aneuplodije X/Y, mikrodelecije, nasledne bolesti, pol |
| Statistički rezultat verovatnoće i zahteva dalju dijagnozu | Samo rezultati visokog rizika zahtevaju dalju dijagnozu |
Prednosti NEXTnipt testa u odnosu na sve prenatalne testove
Test je dizajniran da izbegne genomske regione sa složenom arhitekturom koja utiče na performanse testa. Ovo povećava preciznost i tačnost testa.
Sve analize se izvode na Illumina platformi!
NEXTnipt hvata fragmente DNK iz ciljanih regiona na hromozomima od interesa i čita ih na izuzetno velikoj dubini čitanja, poboljšavajući statističku tačnost analize i povećavajući osetljivost i specifičnost testa.
Softver za bioinformatiku precizno izračunava fetalnu frakciju što povećava preciznost i pouzdanost testa. To znači da se analiza zaista zasniva na analizi DNK bebe.
U praksi merenje fetalne frakcije je važno za tačne i precizne rezultate.
Roditelji mogu biti zdravi nosioci mutacije na genu bez ikakvih simptoma i zato NEXT nipt uz test kompatibilnosti daje odgovore o riziku za nasledne bolesti koje mogu biti prenete na decu.
Izvođenje amniocenteze ili biopsije horionskih čupica izvode iskusni lekari u najkraćem roku i bez čekanja u slučaju pozitivnog rezultata prenatalnog testa. Troškove analize snosimo u tom slučaju mi za vas.
400 € popusta uz NEXTnipt test
5, 10 ili 25 godina POKLON
+ 10.000€ finansijska podrška
+ skrining za metaboličke bolesti
Iako se brojni testovi izvode na Illumina platformi, nisu svi jednake preciznosti. Razlog je upravo tačno merenje i izveštavanje o fetalnoj frakciji na rezultatima testa kao i broj očitavanja genoma.
Fetalna frakcija je količina bebinog DNK materijala koji cirkuliše kroz krvotok majke i upravo ta količina bebinog DNK materijala je potrebna za analizu genetskog zdravlja bebe. Fetalna frakcija mora biti u dovoljnoj količini da bi rezultat prenatalnog testa bio tačan i pouzdan jer će se u suprotnom proces sekvencioniranja svesti na analizu DNK materijala majke koga ima uvek u većoj količini u odnosu na bebin DNK materijal.
DNK materijal se oslobađa iz ćelija posteljice već od 7. nedelje trudnoće i lagano raste sa njenim napredovanjem, te se očekuje da je u 10. nedelji trudnoće u proseku prisutna dovoljna količina fetalne frakcije za analizu. Ukoliko fetalna frakcija u momentu ispitivanja nije dovoljna za izdavanje pouzdanog rezultata, savetuje se ponovo vađenje krvi bez dodatnih troškova.
NEXTnipt ima sopstvenu tehnologiju zasnovanu na najnovijim istraživanjima i razvoju u molekularnoj genetici i bioinformatici. Posebno je dizajniran da izbegne tehnička ograničenja i nedostatke drugih prenatalnih testova.
jednoplodne/blizanci
499 EUR
jednoplodne
599 EUR
jednoplodne
649 EUR
jednoplodne
699 EUR
jednoplodne
849 EUR
jednoplodne
1099 EUR
SMN1, SMN2
NGS sekvenciranje celog CFTR gena
SMN1,SMN2,CFTR
SMN1, SMN2, CFTR, FMR1
Pročitajte svoj genetički kod