Menu
U proseku, potrebno je oko 7 godina da bi se postavila dijagnoza za retke bolesti, što je poslednjih godina glavni razlog usavršavanja tehnologije sekvencioniranja kako bi se adekvatna dijagnoza postavila što ranije i primenila adekvatna terapija pre pojave komplikacija.
Egzom se sastoji od delova genoma koji se nazivaju egzoni, a skup svih egzona čini jedinstvenu celinu odnosno egzom. Egzoni su deo genoma koji kodira proteine i nosi kliničke informacije bitne za postavljanje dijagnoze.
Većina genetskih varijanti koje izazivaju bolest javlja se upravo u ovim egzonskim regionima. Zato WES pruža uvid u klinički relevantne genetske varijacije koje utiču na to kako su proteini kodirani.
Analiza egzoma je očitavanje svih baza (nukleotida) kodirajućih regija. Analizom kojom se očitavaju baze tj. nukleotidi zove se sekvencioniranje. Na taj način se mogu otkriti mutacije koje osoba ima, a koje mogu uticati na funkciju određenog proteina koji izaziva bolest.
Danas znamo da upravo egzom sadrži oko 85% poznatih genetičkih varijanti koje izazivaju bolest!
Sekvencioniranje celog egzoma je sveobuhvatan pristup koji ispituje sve protein-kodirajuće regione genoma. Ovakav pristup pruža mnogo širi pogled na genom i može otkriti varijante gena koje nisu obično povezane sa određenom retkom bolešću.
WES omogućava analizu oko
20.000 gena.
Ovo je posebno važno u dijagnostici retkih bolesti jer sekvencioniranje egzoma može otkriti varijante u više gena istovremeno, što je korisno u slučajevima kada pacijent ima simptome koji nisu u skladu sa jednom genetskom bolešću.
Još jedna prednost sekvencioniranja egzoma je da može da otkrije nove genetske varijante. U mnogim slučajevima genetski uzrok bolesti još uvek nije dovoljno razjašnjen, a sekvencioniranje egzoma može otkriti nove varijante na osnovu kojih će se kasnije razviti tretman i terapija za ova stanja.
WES Multiomics se razlikuje od standardnih WES testova jer podrazumeva i genomsko i biohemijsko testiranje što omogućava lekarima procenu težine bolesti i donošenje odluka o personalizovanom tretmanu. Ovakav pristup je naročito značajan za dijagnozu retkih bolesti, metaboličkih ili neurodegenerativnih oboljenja.
WES Multiomics je jedini dijagnostički test koji analizira više od 20.000 gena iz malog uzorka krvi i daje informaciju o promenama u broju kopija, informaciju o mitohondrijalnom genomu, enzimima i biomarkerima uz predlog dostupne terapije.
Test podrazumeva tehnologiju sekvencioniranja sledeće generacije u kojoj se egzoni analiziraju na specifične mutacije, čime se postavlja tačna dijagnoza i dalje predlažu dostupne metode lečenja. Tom prilikom se mogu otkriti varijante od neizvesnog značaja – VUS čija je ponovna analiza za određeno vreme neophodna za postavljanje dijagnoze bolesti.
WES Multiomics proveru podataka vrši 2 puta mesečno u trenutno najvećoj bazi podataka o retkim bolestima.
Biomarker je bilo koji pokazatelj koji se koristi kao indikator intenziteta nekog oboljenja ili drugog fiziološkog stanja u organizmu. To znači da biomarkeri imaju veoma značajnu ulogu u medicinskim istraživanjima i primeni jer omogućavaju sagledavanje mehanizma i toka bolesti.
Otkrivanje biomarkera dovodi do boljeg ishoda u lečenju, u odnosu na pacijente kod kojih je terapija primenjivana bez prethodnog određivanja biomarkera.
Danas postoji veliki broj biomarkera koji se koriste u različite svrhe pa je izvršena njihova podela na:
Ukoliko rezultat testa pokaže patogenu varijantu takva informacija je od višestrukog značaja i za lekara i za pacijenta. Pre svega, potvrđuje se uzrok bolesti i donosi odluka o strategiji lečenja.
Srodnici poput roditelja ili braće i sestara biće upoznati da postoji verovatnoća da su i oni nosioci promene genetičke varijante i imaće svest da je mogu preneti na svoje potomstvo.
Pomoću WESMOx testa sada se otkriva uzrok retkih bolesti za kraće vreme (oko 4 nedelje) što značajno poboljšava ishod kod pacijenata.
Pročitajte svoj genetički kod