CENTO VISION TEST
Kako do dijagnoze i drugih naslednih bolesti oka?
Pročitajte svoj genetički kod
Kako do dijagnoze i drugih naslednih bolesti oka?
Cento Vision test
Analiza panela od 450 gena koji su povezani sa očnim bolestima sa genetičkom osnovom.
CentoVision test je pažljivo dizajniran da bi se otkrili nasledni uzroci bolesti oka, uključujući i one koji dovode do slepila kod novorođenčadi (Leberova kongenitalna amauroza), dece (retinitis pigmentosa) i odraslih (distrofije oka).
Naš panel uključuje najčešće oftalmološke bolesti, kao što su urođeni glaukom, retinitis pigmentosa, Stargardtova bolest, ahromatopsija, Ašerov sindrom i druge. Takođe prikazuje različite tipove albinizma, kao i Hermaski-Pudlak sindrom.
Lista bolesti i obuhvaćenih sindroma
- Ahromatopsija
- Albinizam
- Bardet-Biedl sindrom
- Katarakta
- Makularna distrofija
- Glaukom
- Hermansky-Pudlak sindrom
- Leberova kongenitalna amauroza
- Mekel syndrome
- Mikroftalmija / anoftalmija / Kolobom spektrum
- Okulomotorna apraksija
- Optička atrofija
- Progresivna spoljna oftalmoplegija
- Retinitis pigmentosa, AR
- Retinitis pigmentosa, AD
- Stargardtova bolest
- Sticklerov sindrom (nasledna progresivna artrooftalmodistrofija)
- Ašerov sindrom
- Vitreoretinopatije
- Wagner sindrom
Sekvencioniranje celog egzoma
– WES
Sveobuhvatna analiza više od 20.000 gena povezana sa nastankom retkih bolesti
~ 80% retkih bolesti ima genetičku osnovu
~ Egzom sadrži 85% poznatih genetičkih varijanti
Sekvencioniranje egzoma je posebno važno u dijagnostici retkih bolesti jer sekvencioniranje egzoma otkriva varijante u više gena istovremeno, što je izuzetno važno kada pacijent ima simptome koji nisu u skladu sa jednom genetičkom bolešću.
Sekvencioniranje celog genoma
– WGS
Genom test je idealno rešenje za dijagnozu retkih i neurodegenerativnih bolesti.
Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) preporučuje upotrebu sekvencioniranja genoma kao testa prvog nivoa za decu sa intelektualnim invaliditetom, zaostajanjem u razvoju ili višestrukim kongenitalnim anomalijama.
Izdavanje rezultata za 20 radnih dana.
