Dabl Tripl Test

Dabl (Double) i Tripl testovi u trudnoći

Dolazak novog člana porodice donosi sa sobom neizmernu radost i uzbuđenje. Iščekivanje da beba stigne često je ispunjeno raznim emocijama – od sreće i ushićenja, do blage anksioznosti i nade da će sve proći kako treba.

Posebno će vas obradovati kada saznate da je sa bebom sve u redu. Redovni pregledi kod lekara koje sa nestrpljenjem čekate, ultrazvučni pregledi i svi ostali medicinski testovi koji potvrđuju da se beba razvija zdravo, daju roditeljima mir i sigurnost. Ovo saznanje omogućava roditeljima da se potpuno prepuste radosti iščekivanja, pripremama za dolazak bebe i deljenju tih posebnih trenutaka sa porodicom i prijateljima.

Priprema sobe za bebu, kupovina odeće i opreme, kao i razmišljanje o imenu, samo su neki od načina na koje se roditelji povezuju sa svojim budućim detetom. Ovi mali rituali posebni i dodatno pojačavaju osećaj bliskosti i ljubavi koja već postoji prema novom članu porodice.

Svi ti momenti, mali i veliki, zajedno čine jedno nezaboravno iskustvo koje ostaje u srcima roditelja
zauvek.

Šta podrazumevaju skrining testovi u trudnoći?

Skrining testovi u trudnoći odnose se na niz neinvazivnih testova (ne nose rizik za bebu i mamu) koji se izvode kako bi se procenio rizik od određenih genetičkih poremećaja i komplikacija kod fetusa. Cilj ovih testova je da rano identifikuju moguće probleme, što omogućava lekarima i budućim roditeljima da donesu informisane odluke o daljim koracima u trudnoći.

Skrining testovi ne daju definitivnu dijagnozu, već samo procenjuju rizik. Ako rezultati skrining testa ukažu na visok rizik od genetičkih poremećaja, može se preporučiti dijagnostički test kao što su
amniocenteza ili biopsija horionskih čupica kako bi se dobila definitivna dijagnoza. Za dijagnostičke testove čeka se veća starost trudnoće I nose određene rizike za fetus i zato spadaju u invazivne
metode ispitivanja.

Šta je dabl test?

Dabl (Double) test spada u skrining testove za procenu rizika hromozomopatija u periodu od 12. do 14. nedelje trudnoće, a sastoji se od ultrazvuka i biohemijske analize krvi. Radi se o skrining testu čiji je cilj otkrivanje trudnica koje imaju veći rizik da beba može imati neki hromozomski poremećaj.

Ultrazvuk je neinvazivna metoda prenatalne dijagnostike, a izuzetno je koristan za praćenje tokom trudnoće, odnosno praćenje rasta i razvoja bebe tokom trudnoće. Za detekciju hromozomskih anomalija veoma je važno merenje nuhalnog nabora ili tzv. nuhalne translucencije (NT) u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Takođe od značaja je prisustvo i dužina nosne kosti, položaj i stanje posteljice kao i srčana akcija kod ploda.

Kako se izvodi dabl test?

Dabl (Double) test je kombinovani test koji podrazumeva obavezan ultrazvučni pregled i analizu parametara koji se dobijaju iz krvi trudnice tj. analizu plazmatskog proteina A(PAPP-A) i slobodnog beta hCG(fhCG) u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Biohemijsku analizu iz krvi poželjno je uraditi istog dana kada i ultrazvuk, ali se prihvataju i uzorci krvi urađeni u roku od 48h nakon ultrazvučnog pregleda.

Osim nelagodnosti pri vađenju krvi, ne postoje nikakvi rizici ili neželjeni efekti povezani sa skriningom prvog trimesta. Jedna od mana dabl ili tripl tesova je mogućnost lažno pozitivnih
rezultata skrininga, što se kasnije dodatnim testiranjem potvrdi i isključi rizik od hromozomopatija.

Free beta HCG je slobodni beta humani horionski gonadotropin, hormon koji placenta proizvodi još u ranoj trudnoći. PAPP-A je plazmatski protein A, stvara ga placenta u ranom periodu trudnoće.
Abnormalne vrednosti ova dva biohemijska parametra mogu ukazati na rizik za postojanje hromozomskih anomalija.

Prosečna vrednost ovih hormona u krvi trudnica čiji plod nema neku od tri najčešće trizomije (Daunov, Edvardsov i Patau) označava se kao medijana. Sva odstupanja od prosečne vrednosti, za datu nedelju trudnoće izražavaju se kao „ umnošci medijane“ (multiple of median-MOM).

Što je vrednost bliža prosečnoj vrednosti, tj. medijani (MOM), veća je verovatnoća da kod bebe ne postoji nijedna od tri najčešće trizomije.
Obzirom na to da se radi o statističkoj proceni rizika uredan dabl ili tripl test hromozompatije isključuje oko 80%.

Ultrazvučni parametri potrebni za dable test su:

CRL vrednost predstavlja dužinu ploda – od temena do kraja kičmenog stuba. Nuhalna translucenca nam ukazuje na debljinu vratnog nabora bebe. Tokom prvog trimestra, ispod kože na zadnjem delu vrata fetusa se nakuplja tečnost. Ukoliko je količina te tečnosti povećana ( NT>3 mm), debljina vratnog nabora će biti veća i to može biti pokazatelj prisustva hromozomskih abnormalnosti zbog čega će lekar tražiti dodatne pretrage. Pored parametra CRL i NT, lekar ultrazvučnim pregledom u ovom periodu trudnoće utvrđuje i prisustvo nosne kosti, koja se kod fetusa sa hromozomskim anomalijama kasnije formira. Vrlo često je odsustvo nosne kosti povezano sa pojavom Daunovog sindroma.

Koje informacije možemo dobiti dabl testom?

Radi se o statističkoj proceni verovatnoće rizika u pravcu postojanja najčešćih poremećaja u broju hromozoma: Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) ili Patau sindrom (trizomija 13).

Nakon dobijenih rezultata dabl testa izvaja se rizična grupa trudnica koja se zatim šalje na dodatna ispitivanja. Individualni parametri koji utiču na rezultate dabl ili tripl testova su: telesna težina i starost trudnice, informacije o trudnoći (jednoplodna/bliznačka, prirodna/vantelesna oplodnja.), štetne navike u trudnoći npr. konzumacija cigareta zbog kojih vrlo često možemo dobiti odstupanja u rezultatima dabl ili tripl testa.

Uredan rezultat double/triple testa nije garancija da ne postoji neki od hromozomskih poremećaja,
ali takođe ni povećan rizik ne mora uvek da znači obavezno prisustvo hromozomskog poremećaja zbog prethodno navedenih individalnih parametara koji imaju uticaj na rezultate testa. Smatra se da je preciznost dabl testa oko 80% u zavisnosti od hromozomopatije.

Nešto kasnije u trudnoći moguće je uraditi i Triple test koji obuhvata analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i horiogonadotropina (HCG) u periodu od 16. do 18. gestacione nedelje. Uzimajući u obzir ove parametre takođe se izračunava verovatnoća poremećaja kod fetusa kao i kod dabl (double) testa.

Triple testom moguće je otkriti Daunov sindrom u 69% slučajeva.

To znači da uredan ultrazvučni nalaz i uredan nalaz biohemijskog dabl testa isključuje poremećaj naslednog materijala u oko 80% slučajeva.

Šta znače rezultati dabl i tripl testova?

Pre svega važno je zapamtiti da je pregled u prvom trimestru (dabl i tripl test) spada u skrining, a ne dijagnostičke testove. Rezultati i dabl i tripl testova samo pokazuju da buduća majka ima veći rizik da rodi bebu sa nekom od hromozomopatija. Dobićete izveštaj testa i nivo rizika za hromozomske
poremećaje na primer 1/1300 I to znači da će jedna žena od 1300 sa takvim parametrima imati rizik za nastanak neke hromozomopatije. Mnoge žene koje dobiju odstupanja vrednosti ili granične vrednosti testa dodatno im takvo saznanje uliva strah i osećaj neizvesnosti. U ovim slučajevima slede dopunski pregledi i odluka sa lekarom o sledećim koracima.

Invazivne dijagnostičke procedure kao što je amniocenteza (uzimanje uzorka plodove vode) ima vrlo visoku preciznost (>99%), međutim, nosi određene rizike i mogućnost komplikacija. Neinvazivni prenatalni skrining testovi kakav je NEXTnipt test je takođe visoko precizan za najčešće trizomije (>99,9%), s tim što kod njihovog izvođenja nema rizika od gubitka trudnoće. Takođe, NEXTnipt testovima se mogu otkriti i rizici za neke druge hromozomske abnormalnosti koje dabl test ne obuhvata.

O invazivnim dijagnostičkim testovima, izboru i proceduri svaka trudnica će detaljno porazgovarati s svojim lekarom, vrlo često i genetičarem jer dodatno savetovanje može biti od pomoći. Invazivne dijagnostičke metode su biopsija horionskih čupica, amniocenteza ili uzimanje plodove vode, kordocenteza i za njih se čeka veća starost trudnoće dok nose i određene rizike od prevremenih kontrakcija pa i pobačaja

Koji su razlozi za dalje testiranje?

Skrining prvog trimestral (dabl i tripl test) će vam pomoći da otkrijete oko 84% beba sa Daunovim sindromom ili oko 80% beba sa Edvardsovim sindromom (trizomija 18). Daunov sindrom ili trizomija 21. hromozoma nastaje usled dodatne kopije hromozoma 21 koji je u višku. To izaziva mentalnu retardaciju i ozbiljne probleme sa srcem, kraći životni vek… Iako se Daunov sindrom češće javlja kod trudnica preko 35. godine, to se može desiti u bilo kom periodu života žene pa čak i kod trudnica ispod 25. godine.

Edvardsov sindrom ili trizomija hromozoma 18 podrazumeva dodatnu kopiju hromozoma 18, kada umesto para hromozoma postoji jedna kopija koja je prekobrojna. Životni vek beba sa trizomijom 18. hromozoma je izrazito kratak. Sindrom prati mentalna retardacija, loš rast i razvoj organa zbog čega vrlo često bebe sa ovakvom hromozomopatijom žive samo prvih par meseci nakon rođenja.

Zato sprovođenje daljeg testiranja omogućava da se potvrdi ili isključi sumnja hromozomopatija što pruža dalje budućim roditeljima da sa lekarom porazgovaraju o svim rizicima i mogućnostima u
trudnoći

Koje još neinvazivne metode skrininga postoje?

Danas široko rasprostranjeni prenatalni testovi sa većim procentom pouzdanosti mogu se uraditi kao deo skrininga prvog trimestra. Upravo jedan od takvih testova je i NEXTnipt prenatalni test koji se izvodi na najsavremenijoj Illumina platformi uz preciznost veću od 99,9% . NEXTnipt prentatalni test podrazumeva rutinsko vađenje venske krvi trudnice već od 10 nedelje trudnoće. Takođe, NEXTnipt prenatalni test pored najčešćih poremećaja u broju hromozoma otkriva i druge hromozomske poremećaje pa čak i one koje se ne mogu klasičnom amniocentezom dobiti kao što su npr. mikrodelecioni sindromi, dok pojedine opcije testa uključuju i analizu naslednih bolesti.

Prenatalno testiranje vam omogućava danas da na potpuno bezbedan način, još u ranoj trudnoći, otkrijete da li postoji rizik za ispoljavanje hromozomskih poremećaja ili naslednih bolesti što vam daje mogućnost pravovremene dodatne dopunske dijagnostike kada je neophodna.

Prenatalni NEXTnipt test možete u svakom trenutku uraditi u Medical Solution kompaniji.
Pozovite
nas i zakažite testiranje ili konsultaciju sa našim stručnim timom.

Podeli sa prijateljima

Novo na blogu:

Prijavi se na Newsletter

Prijavite se ukoliko želite da besplatno dobijate najnovije informacije
sa našeg bloga kao i ponude