Диагностика редких заболеваний – что такое геном, а что экзом?
Редкие заболевания означают любое заболевание, которое проявляется у 1 из 2 000 граждан, но некоторые редкие заболевания проявляются даже у 1 из нескольких сотен тысяч/миллионов людей. По оценкам Европейского комитета, известно, что около 6% до 8% населения страдает каким-либо редким заболеванием.
Редкие заболевания представляют собой гетерогенную группу заболеваний, общей особенностью которых является то, что они поражают небольшое количество больных, но вместе образуют группу из около 7 000 различных заболеваний.
Примеры редких заболеваний: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, болезнь Батена, атаксия Фридрайха, метахроматическая лейкодистрофия, первичный иммунодефицит…
В настоящее время в Сербии проводится скрининг (раннее выявление у новорожденных) на фенилкетонурию, муковисцидоз, когенитальный гипотиреоз и спинальную мышечную атрофию.
Общие характеристики редких заболеваний:
- 80% заболеваний имеют генетическую причину в своей основе
- В около 50% случаев первые симптомы заболевания проявляются уже при рождении или в раннем детстве
- Это хронические (длительные), прогрессирующие (постоянно прогрессирующие) и дегенеративные заболевания
- Наиболее распространенным последствием является постоянная инвалидность
- 30% умирают до пятого года жизни, а около 12% до пятнадцатого года жизни
Диагностика редких заболеваний может быть вызовом из-за их низкой частоты, сложности и часто неспецифических симптомов.
Процесс диагностики редких заболеваний обычно включает следующие шаги:
Подробное собрание анамнеза и клинический осмотр:
Подробный медицинский анамнез пациента и клинический осмотр врача являются начальными шагами. Врач будет собирать информацию о симптомах, семейной истории болезни, предыдущих медицинских состояниях и лечении.
Лабораторные анализы:
Специфические кровные тесты, анализ мочи и других телесных жидкостей могут помочь выявить биомаркеры или аномалии, указывающие на определенные заболевания.
Радиологические исследования:
Методы, такие как рентген, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография и ультразвук, могут использоваться для выявления структурных или функциональных аномалий в органах и тканях.
Дополнительные медицинские исследования:
В зависимости от подозрения на определенное заболевание могут потребоваться дополнительные тесты, такие как биопсия органов, эндоскопия, электромиография и другие специализированные обследования.
Генетическое тестирование:
Многие редкие заболевания имеют генетическую основу, поэтому часто используются различные генетические тесты. Эти тесты могут включать анализ отдельных целевых генов, геномное секвенирование – секвенирование всего экзома или секвенирование всего генома.
Мультиспециальный подход:
Диагностика редких заболеваний часто требует сотрудничества различных специалистов (генетиков, неврологов, иммунологов, эндокринологов, кардиологов, пульмонологов), которые вместе анализируют, интерпретируют полученные результаты и ставят диагноз.
Наблюдение и повторная оценка:
Из-за сложности и часто прогрессивного характера редких заболеваний диагностический процесс может потребовать долгосрочного наблюдения и повторной оценки для подтверждения или коррекции исходного диагноза.
Важно отметить, что диагностика редких заболеваний может занять много времени и требует терпения и настойчивости как со стороны пациентов, так и медицинских специалистов. Своевременный и точный диагноз является ключом к правильному лечению и поддержке пациентов.
Различие между экзомом и геномом
Геном и экзом – два связанных, но различных понятия в генетике и молекулярной биологии.
Геном относится к полной генетической информации организма, включая все гены, находящиеся внутри одного набора хромосом. Геном содержит всю информацию, необходимую для развития, роста, функционирования и поддержания организма. Он включает в себя информацию о структуре и функции всех генов, некодирующих последовательностях, регуляторных элементах и других генетических элементах. Геном включает экзоны (последовательности, несущие информацию для синтеза белков) и интроны (некодирующие последовательности между экзонами), регуляторные последовательности и другие некодирующие последовательности. В общем, человеческий геном состоит из большого количества генов, содержащих информацию для синтеза белков, а также некодирующих областей, которые имеют различные регуляторные функции. Прогресс в технологии секвенирования позволил идентифицировать и анализировать геномы многих организмов, включая человеческий геном.
Проект человеческого генома, завершенный в 2003 году, послужил началом интенсивного прогресса в понимании различных заболеваний и медицинских состояний.
Экзом состоит из частей генома, называемых экзонами, и совокупность всех экзонов образует уникальное целое, или экзом. Экзом – это часть генома, содержащая те последовательности ДНК, которые несут информацию для создания белков, через процессы транскрипции и трансляции. В отличие от целого генома, который включает как экзоны, так и некодирующие области (интроны, регуляторные последовательности и другие), экзом состоит исключительно из кодирующих последовательностей экзонов.
Почему важно тестирование всего экзома?
Хотя экзом составляет всего 2% всего генома, в нем содержится около 85% известных генетических вариантов, ответственных за возникновение болезней. Большинство генетических вариантов, вызывающих болезни, именно появляются в этих экзонных областях. Поэтому секвенирование экзома предоставляет информацию о клинически значимых генетических вариациях, влияющих на то, как кодируются белки, что в результате приводит к клиническому состоянию пациента.
Анализ всего экзома стал важным инструментом в генетике, особенно в исследовании генетических причин различных заболеваний. Понимание вариаций в экзонах может дать представление о наследственных основах определенных заболеваний, включая рак, автоиммунные заболевания и другие генетически обусловленные расстройства. Анализ человеческого экзома стал доступен благодаря прогрессу в технологии секвенирования ДНК молекул, что позволило исследователям и клиницистам изучить генетические вариации, которые могут играть роль в различных состояниях здоровья. Проведя тестирование всего экзома, можно проанализировать более 20 000 генов и установить точный диагноз.
Что включает в себя анализ экзома?
Анализ экзома – это считывание всех оснований (нуклеотидов) кодирующих областей. Процесс считывания оснований или нуклеотидов называется секвенированием. Таким образом можно обнаружить мутации (вредные изменения в молекуле ДНК), которые человек имеет, и которые могут влиять на функцию определенного белка, который способствует развитию определенного заболевания или состояния. Это особенно важно для диагностики редких заболеваний, потому что секвенирование экзома может обнаружить варианты в нескольких генах одновременно, что полезно в случаях, когда у пациента есть симптомы, которые не соответствуют одному заболеванию.
Еще одним преимуществом секвенирования экзома является возможность обнаружения новых генетических вариантов. Во многих случаях генетическая причина заболевания все еще недостаточно изучена, и секвенирование экзома может способствовать пониманию этих состояний. В среднем, требуется около 7 лет, чтобы поставить точный диагноз редких заболеваний, и поэтому секвенирование всего экзома является способом поставить точный диагноз как можно быстрее, на основе которого будет своевременно разработано лечение и терапия для этих состояний.
Когда нужно проводить тестирование и какие информации можем получить с помощью этого тестирования?
Изучением экзома можно обнаружить мутации, связанные с определенными заболеваниями и состояниями. Некоторые из показаний для этого тестирования включают:
-
Неизвестное наследственное заболевание:
когда пациент проявляет симптомы, указывающие на генетическое заболевание, но неясно, о каком именно заболевании идет речь. Идентификация генетических причин наследственных заболеваний может обеспечить раннюю диагностику и планирование лечения. -
Редкие наследственные заболевания:
секвенирование всего экзома часто используется для выявления генетических причин редких наследственных заболеваний. -
Генетические синдромы:
если есть подозрение на наличие какого-либо генетического синдрома, этот тест может помочь подтвердить диагноз. -
Наследование в семье:
когда есть положительный семейный анамнез генетического расстройства и хочется выяснить, является ли человек носителем и имеет ли риск передачи генетического изменения потомству. -
Исследование рака:
анализ экзома помогает обнаружить генетические изменения, присутствующие в раковых опухолях, что может привести к применению целенаправленных терапий. -
Расстройства развития:
у детей с задержкой в развитии, интеллектуальными трудностями или неврологическими симптомами, такими как спектральные расстройства аутизма, тестирование клинического экзома показало высокую информативность и понимание этих состояний. -
PМетаболические расстройства:
если есть подозрение на наследственные нарушения метаболизма, этот анализ может идентифицировать изменения в генах, ответственных за метаболические расстройства.
Секвенирование всего экзома
Секвенирование всего экзома предполагает использование технологии секвенирования следующего поколения, при которой экзоны анализируются на специфические мутации, что позволяет установить точный диагноз и предложить доступные методы лечения. Важно отметить, что решение о секвенировании экзома обычно принимается в результате сотрудничества между генетиками, клиническими специалистами и пациентом, учитывая клиническую информацию и историю заболевания.
Открытие полного генома важно по многим причинам, которые охватывают различные области науки и медицины.
Секвенирование всего генома
Анализ всего генома (whole genome sequencing, WGS)
является важным особенно в контексте диагностики редких заболеваний, когда анализ генетическим панелью или анализ секвенирования экзома не дали ответа. Очень важно различать секвенирование клинического экзома (как правило, включающего несколько тысяч генов) и секвенирование всего экзома, включающего более 20 000 генов.
Однако в некоторых случаях даже обширный анализ всего экзома не дает ответа на вопрос диагноза, что происходит в примерно 30% случаев. В таких случаях может потребоваться дополнительное тестирование – секвенирование генома (WGS).
Вот несколько ключевых причин, почему секвенирование генома важно:
WGS анализирует полный генетический материал человека, включая все гены и некодирующие области генома. Это позволяет идентифицировать широкий спектр генетических вариаций, включая точечные мутации, делеции, дупликации, инсерции и структурные вариации, которые могут быть причиной заболеваний и которые не могут быть обнаружены другими доступными тестами.Кроме того, многие редкие заболевания имеют сложные генетические основы, которые не всегда очевидны. Секвенирование всего генома может выявить редкие или новые генетические мутации, которые не были обнаружены стандартными генетическими тестами, увеличивая вероятность точного постановления диагноза. Понимание полного генетического профиля индивида позволяет врачам адаптировать терапию к конкретным генетическим причинам заболевания. Это может улучшить эффективность лечения и уменьшить побочные эффекты у больных.
Более быстрая и эффективная диагностика – в сравнении с секвенированием отдельных генов или целевых генетических панелей, секвенирование генома (WGS) может ускорить диагностический процесс, идентифицируя соответствующие мутации в одном шаге и снижая необходимость в многократных тестированиях. Это означает, что весь геном человека тестируется одновременно и анализ не проводится поэтапно. Поэтому результаты доступны примерно через 4 недели после взятия образца.
Обнаружение неизвестных мутаций с помощью WGS позволяет получить информацию о новых или редких вариациях гена, которые ранее не были связаны с известными заболеваниями. Это может способствовать лучшему пониманию и контролю над болезнями.
Анализ полного генома может помочь в настройке медицинского лечения в соответствии с индивидуальными генетическими характеристиками пациента, включая своевременную диагностику и дальнейшие терапевтические подходы на основе персонализированной медицины.
Исследование экзома, генома или целевых мутаций генов вы можете провести в любое время в компании Medical Solution. Позвоните нам и запишитесь на тестирование или консультацию с нашей квалифицированной командой.
Novo na blogu:
SlottyWay Casino: Zróżnicowane Gry Idealne dla Polskich Graczy – Analiza Preferencji
Czy gry w SlottyWay Casino są zróżnicowane pod kątem preferencji polskich graczy Polscy gracze poszukujący różnorodnych gier z pewnością znajdą coś dla siebie w SlottyWay
Spinamba Casino: Ocena Czasu Wypłaty Środków dla Polskich Graczy – Analiza i Porady
Ocena czasu wypłaty środków na Spinamba Casino dla polskich graczy Dla graczy z Polski, którzy szukają informacji na temat czasu wypłaty środków w Spinamba Casino,
