Kada trudnoća prestane pre nego što je počela
Spontani pobačaj predstavlja gubitak trudnoće pre 20. nedelje gestacije i jedan je od najtežih emocionalnih trenutaka kroz koje par može proći. Iako se o ovoj temi često govori tiho, spontani pobačaji su mnogo češći nego što većina ljudi misli. Procene pokazuju da se oko 10–20% klinički potvrđenih trudnoća završava spontanim pobačajem, dok je stvarni broj verovatno i veći jer mnoge trudnoće prestanu veoma rano, pre nego što žena sazna da je trudna.
Za mnoge parove najveće pitanje nakon gubitka trudnoće jeste: „Zašto se to dogodilo?“
Upravo tu genetika danas ima veoma važnu ulogu. Savremena genetička dijagnostika može pomoći u otkrivanju uzroka ponovljenih spontanih pobačaja, proceni rizika za buduće trudnoće i planiranju adekvatnog lečenja ili praćenja trudnoće.
Šta je spontani pobačaj?
Spontani pobačaj nastaje kada se trudnoća spontano prekine usled nemogućnosti pravilnog razvoja embriona ili fetusa. U najvećem broju slučajeva to nije posledica greške roditelja, fizičke aktivnosti ili stresa, već bioloških procesa koji sprečavaju razvoj trudnoće koja nije genetički ili razvojno održiva.
Najčešći simptomi spontanog pobačaja uključuju:
- vaginalno krvarenje,
- bolove i grčeve u donjem delu stomaka,
- prestanak simptoma trudnoće,
- izbacivanje tkiva iz materice.
Važno je naglasiti da jedno iskustvo spontanog pobačaja ne znači da će žena imati problem da ponovo ostane trudna ili iznese narednu trudnoću.
Vrste spontanih pobačaja
Postoji više oblika spontanih pobačaja, u zavisnosti od toka i uzroka trudnoće.
Rani spontani pobačaj
Najčešći oblik, javlja se pre 12. nedelje trudnoće. Može biti povezan je sa hromozomskim abnormalnostima embriona ali i sa drugim faktorima rizika…
Kasni spontani pobačaj
Nastaje između 12. i 20. nedelje trudnoće i češće je povezan sa anatomskim, imunološkim ili hormonskim poremećajima.
Biohemijska trudnoća
Veoma rana trudnoća koja se potvrdi pozitivnim beta hCG testom, ali se razvoj trudnoće zaustavi pre nego što se ultrazvučno registruje gestacioni mešak .
Missed abortion
Trudnoća prestane da se razvija, ali nema spontanog izbacivanja ploda. Često se otkriva ultrazvukom kada se ne registruje srčana radnja.
Habitualni ili ponovljeni spontani pobačaji
Kada žena ima dva ili više uzastopnih spontanih pobačaja, govori se o ponovljenim spontanim pobačajima ili recurrent pregnancy loss (RPL).
Šta su ponovljeni spontani pobačaji?
Ponovljeni spontani pobačaji predstavljaju stanje u kojem dolazi do dva ili više uzastopnih gubitaka trudnoće. Ovo stanje pogađa približno 1–2% parova koji pokušavaju da dobiju dete.
Nakon dva uzastopna pobačaja preporučuje se detaljna dijagnostika, posebno ukoliko:
- trudnoće prestaju u sličnoj gestacijskoj nedelji,
- postoji porodična istorija spontanih pobačaja,
- postoje problemi sa plodnošću,
- partneri imaju genetičke poremećaje u porodici,
- žena ima tromboze ili autoimune bolesti,
- postoji loš spermogram ili muški faktor infertiliteta
Koji su uzroci ponovljenih spontanih pobačaja?
Uzroci mogu biti veoma različiti i često se prepliću. Kod nekih parova pronađe se jedan dominantan uzrok, dok kod drugih postoji kombinacija više faktora.
Genetički uzroci
Genetika predstavlja jedan od najvažnijih uzroka ponovljenih spontanih pobačaja, posebno u prvom trimestru trudnoće.
Najčešće se radi o:
- hromozomskim abnormalnostima embriona,
- balansiranim translokacijama kod roditelja,
- mikrodelecijama i mikroduplikacijama,
- naslednim trombofilijama,
- genetičkim uzrocima muške infertilnosti.
Više od 50% ranih spontanih pobačaja povezano sa genetičkim greškama embriona.
Hormonski poremećaji
Problemi sa štitastom žlezdom, insulinska rezistencija, policistični jajnici i poremećaj progesterona mogu povećati rizik za razvoj i gubitak trudnoće.
Anatomski uzroci
Urođene anomalije materice, septum (pregrade) materice, miomi ili priraslice mogu ometati implantaciju i razvoj trudnoće.
Imunološki i autoimuni poremećaji
Antifosfolipidni sindrom i određene autoimune bolesti mogu dovesti do poremećaja cirkulacije u posteljici i spontanog pobačaja.
Infekcije
Određene infekcije mogu povećati rizik od komplikacija u trudnoći, mada su ređe uzrok ponovljenih pobačaja. One mogu biti uzrok nemogućnosti da se plod usadi u matericu zbog čega do trudnoće uopšte ne dolazi.
Muški faktor infertiliteta
Nemogućnost začeća je problem oba pola. Sve više istraživanja pokazuje da kvalitet spermatozoida i genetičke promene kod muškarca mogu imati značajnu ulogu u razvoju embriona i održavanju trudnoće.
Uloga genetike kod spontanih pobačaja
Savremena genetika omogućava detaljno ispitivanje mogućih uzroka gubitka trudnoće. Genetička analiza može pomoći da se:
- pronađe uzrok spontanih pobačaja,
- proceni rizik za naredne trudnoće,
- odredi adekvatna terapija ili praćenje,
- smanji rizik od novih gubitaka trudnoće,
- planira vantelesna oplodnja sa dodatnim genetičkim analizama kada je potrebno.
Pregled dostupnih genetičkih analiza možete pronaći na stranici genetički paneli.
Koje genetičke analize se preporučuju kod pobačaja?
Svakom paru treba pristupiti individualno, Na osnovu lične i porodične anamneze, kao i na osnovu urađenih analiza preporučuje se dalje ispitivanje.
Kariotip partnera
Kariotip predstavlja analizu broja i strukture hromozoma kod oba partnera. Svako od nas ima 46 hromozoma i promene u njihovom broju i strukturi mogu uticati na začeće.
Kod nekih osoba postoji balansirana hromozomska translokacija. Osoba može biti potpuno zdrava i ne zna da nosi genetičku promenu, ali tokom stvaranja embriona može doći do nastanka hromozomski nepravilnih trudnoća koje se završavaju spontanim pobačajem.
Balansirane translokacije se nalaze kod približno 2–5% parova sa ponovljenim spontanim pobačajima. Ovakav rezultat kariotipa može pomoći u:
- proceni rizika za naredne trudnoće,
- planiranju prenatalne dijagnostike,
- odluci o vantelesnoj oplodnji sa PGT testiranjem embriona.
Molekularni kariotip (array CGH)
Molekularni kariotip ili array CGH omogućava detaljniju analizu genetičkog materijala i otkrivanje strukturnid delova hromozoma: mikrodelecija, mikroduplikacija, submikroskopskih promena koje se ne vide standardnim kariotipom.
Ova analiza može biti posebno značajna kada:
- standardni kariotip bude uredan,
- postoje ponovljeni spontani pobačaji bez jasnog uzroka,
- postoji zastoj u razvoju ploda,
- postoji porodična istorija genetičkih poremećaja.
Trombofilije i spontani pobačaji
Nasledne trombofilije predstavljaju genetičke promene koje povećavaju sklonost ka stvaranju krvnih ugrušaka. One mogu biti urođene (najčešće), stečene, autoimmune.
U trudnoći mogu dovesti do:
- poremećene cirkulacije u posteljici,
- zastoja razvoja ploda,
- spontanih pobačaja,
- rizika od preeklampsije,
- intrauterinog zastoja rasta
Najčešće analizirane genetičke trombofilije uključuju Faktor V Leiden, Protrombin G20210A, MTHFR varijante, PAI-1 polimorfizme. Bitno je naglasiti da se urođene trombofilije rade jednom u životu i celokupna procena je bitna za dalji terapijski tretman. Trenutno panel od 12 faktora je najkompletniji panel na osnovu koga se dobija sveobuhvatni uvid.
One se mogu raditi i u ranoj fazi trudnoće bez obzira na gestacijsku nedelju.
Važno je naglasiti da prisustvo trombofilije ne znači nužno da će doći do spontanog pobačaja, ali kod određenih pacijentkinja može biti značajan faktor rizika.
Kod žena sa potvrđenim trombofilijama lekar može preporučiti:
- terapiju niskomolekularnim heparinom,
- aspirin u malim dozama,
- intenzivnije praćenje trudnoće.
Testovi kompatibilnosti – testovi za otkrivanje nosilaca bolesti oba pola
Test kompatibilnosti predstavlja genetičko testiranje kojim se utvrđuje da li partneri nose promene u genima za određene nasledne bolesti. Mnogi ljudi su zdravi nosioci recesivnih genetičkih bolesti i toga nisu svesni jer u porodici možda nikada nije bilo obolelih.
- Ako oba partnera nose promenu u istom genu, postoji povećan rizik da dete bude obolelo.
- Ukoliko su partneri nosioci promene to može uticati i na začeće (naročito CFTR mutacija za cističnu fibrozu)
Zato je test kompatibilosti posebno važan kod:
- parova sa ponovljenim spontanim pobačajima,
- neobjašnjenog infertiliteta,
- pozitivne porodične anamneze za nasledne bolesti,
- planiranja trudnoće ili vantelesne oplodnje.
Ova analiza omogućava informisanije planiranje porodice i procenu genetičkog rizika.
Kako CFTR gen za cističnu fibrozu (CF) utiče na mušku plodnost?
Mutacije CFTR gena predstavljaju jedan od najčešćih genetičkih uzroka muške neplodnosti.
Kod velikog broja muškaraca sa određenim mutacijama CFTR gena može doći do stanja poznatog kao kongenitalno odsustvo semenovoda (CBAVD – Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens). To znači da muškarac proizvodi spermatozoide, ali oni ne mogu da izađu ejakulatom jer nedostaju kanali koji ih transportuju.
Ovi muškarci često:
- imaju normalan seksualni život,
- nemaju simptome cistične fibroze,
- tek tokom ispitivanja infertiliteta saznaju da postoji genetički uzrok problema.
Upravo zato CFTR analiza može biti od velikog značaja kod muškaraca koji imaju:
- azoospermiju,
- veoma mali broj spermatozoida,
- opstruktivni infertilitet,
- neuspele pokušaje vantelesne oplodnje.
CFTR gen za cističnu fibrozu (CF) i ženska plodnost
Iako se CFTR mutacije češće povezuju sa muškim infertilitetom, istraživanja pokazuju da mogu imati uticaj i na reproduktivno zdravlje žena.
Kod žena mutacije CFTR gena mogu biti povezane sa:
- gušćom cervikalnom sluzi koja otežava prolazak spermatozoida,
- smanjenom funkcijom reproduktivnog sistema
Kod pojedinih žena infertilitet može biti jedini znak da postoji promena u CFTR genu. Zbog toga genetičko testiranje može pružiti dodatne informacije u situacijama kada standardna dijagnostika ne daje odgovor na uzrok problema sa začećem.
Zašto je važno testirati oba partnera?
Cistična fibroza se nasleđuje autozomno recesivno. To znači da dete može oboleti samo ako oba roditelja nose mutaciju u CFTR genu.
Ukoliko su oba partnera nosioci mutacije:
- postoji 25% šanse da dete bude obolelo od cistične fibroze,
- 50% šanse da dete bude nosilac mutacije,
- 25% šanse da dete nema mutaciju.
Mnogi nosioci nikada ne saznaju da imaju mutaciju jer nemaju simptome bolesti. Upravo zato se parovi često iznenade kada se tokom infertiliteta otkrije genetički rizik.
Mikrodelecije Y hromozoma i muška infertilnost
Kod muškaraca sa lošim spermogramom ili smanjenim brojem spermatozoida preporučuje se analiza mikrodelecija Y hromozoma. Y hromozom sadrži gene važne za stvaranje spermatozoida. Kada nedostaju određeni delovi ovog hromozoma, može doći do:
- smanjene plodnosti,
- azoospermije,
- lošeg kvaliteta embriona,
- povećanog rizika za spontane pobačaje.
Otkrivanje mikrodelecija može pomoći u planiranju dalje reproduktivne terapije i proceni uspešnosti kod vantelesne oplodnje.
Kako nam genetika može pomoći u boljem ishodu trudnoće?
Iako genetika ne može uvek sprečiti spontani pobačaj, ona može značajno pomoći u:
- pronalaženju uzroka problema,
- smanjenju neizvesnosti,
- izboru odgovarajuće terapije,
- planiranju buduće trudnoće,
- donošenju odluka o prenatalnoj dijagnostici,
- proceni potrebe za vantelesnom oplodnjom i genetičkim testiranjem embriona.
Za mnoge parove upravo dobijanje odgovora predstavlja važan korak ka sledećoj uspešnoj trudnoći.
Ponovljeni spontani pobačaji predstavljaju veliki fizički i emocionalni izazov za parove koji žele dete. Iako uzrok često dugo ostaje nepoznat, savremena genetička dijagnostika danas omogućava detaljnije razumevanje faktora koji mogu uticati na održavanje trudnoće.
Analize poput kariotipa, molekularnog kariotipa, trombofilija, carrier screening panela i ispitivanja mikrodelecija Y hromozoma mogu pomoći u otkrivanju skrivenih genetičkih uzroka i planiranju naredne trudnoće sa više sigurnosti.
Za više informacija o genetičkom testiranju možete nam se javiti putem telefona 063 8462 562 ili 064 1159 814 ili popunite kontakt formu.
Pravovremeno genetičko savetovanje i individualni pristup mogu biti važan korak ka uspešnijem planiranju porodice i zdravoj trudnoći.
Medsolution kontakt
Telefon: 063/846-25-62
Telefon: 064/115-98-14
Email: [email protected]
Kontakt forma: pošaljite upit putem Medsolution kontakt forme