Srce svakog čoveka ima svoj ritam. Ono neumorno radi, prilagođava se emocijama, naporu, stresu i odmoru. Međutim, kada srčani ritam postane nepravilan, prebrz ili prespor, govorimo o aritmijama – stanju koje može biti potpuno bezazleno, ali i ozbiljno upozorenje organizma.
Mnogi ljudi godinama žive sa simptomima poput preskakanja srca, lupanja u grudima, vrtoglavice ili umora, ne znajući da iza toga može stajati genetska predispozicija. Savremena medicina danas omogućava mnogo više od klasične dijagnostike – zahvaljujući genetičkom testiranju moguće je otkriti uzrok aritmije, proceniti rizik i prilagoditi terapiju svakom pacijentu individualno.
Šta su aritmije?
Aritmije predstavljaju poremećaje srčanog ritma. Srce može kucati brže (tahikardija), sporije (bradikardija), ili nepravilno (različiti oblici aritmija).
Normalan srčani ritam nastaje zahvaljujući preciznim električnim signalima koji kontrolišu rad srca. Kada dođe do poremećaja u prenosu tih impulsa, nastaju aritmije. Normalan srčani ritam kod odraslih u stanju mirovanja iznosi između 60 i 100 otkucaja u minuti.
Faktori koji utiču na srčani ritam su:
- Fizička kondicija i nivo aktivnosti
- Emocije i stres
- Telesna temperature
- Stanje hormona
- Upotreba lekova, kofeina, nikotina
Neke aritmije su prolazne i bezopasne, dok druge mogu povećati rizik od:
- moždanog udara,
- srčane slabosti,
- iznenadne srčane smrti,
- gubitka svesti,
- pa čak i životno ugrožavajućih komplikacija.
Šta su nasledne aritmije?
Nasledne aritmije predstavljaju grupu genetski uslovljenih poremećaja električne aktivnosti srca koji mogu povećati rizik od sinkopa (gubitka svesti), malignih aritmija i iznenadne srčane smrti, posebno kod mladih osoba i sportista. Savremena kardiogenetika danas razlikuje nekoliko glavnih oblika naslednih aritmijskih sindroma.
Najznačajniji oblici naslednih aritmija uključuju:
- Nasledni Long QT sindrom (LQTS),
- Brugada sindrom,
- Short QT sindrom,
- Kateholaminergičnu polimorfnu ventrikularnu tahikardiju (CPVT),
- Progresivne poremećaje provođenja srca,
- Porodičnu atrijalnu fibrilaciju,
- Aritmogene kardiomiopatije povezane sa ventrikularnim aritmijama
Ova stanja mogu dugo ostati neotkrivena, a prvi simptom ponekad može biti ozbiljna srčana komplikacija. Zato je rano prepoznavanje rizika od izuzetnog značaja.
Stručna literatura pokazuje da su ove bolesti najčešće povezane sa mutacijama gena koji kodiraju jonske kanale srca ili proteine uključene u provođenje električnih impulse.
Posebno je značajno što poznavanje tačnog genetskog tipa aritmije može direktno promeniti pristup lečenju i ishod bolesti.
Kod Long QT sindroma, različiti genetski podtipovi imaju različite okidače i različit odgovor na terapiju:
- LQT1 pacijenti češće razvijaju aritmije tokom fizičkog napora i dobro reaguju na beta blokatore,
- LQT2 aritmije mogu biti provocirane stresom ili iznenadnim zvukom,
- LQT3 pacijenti često imaju događaje tokom mirovanja ili sna i mogu imati korist od terapije blokatorima natrijumskih kanala.
Prema GeneReviews publikaciji, molekularno genetičko testiranje omogućava identifikaciju genetičkog uzroka kod približno 80% pacijenata sa Long QT sindromom, a rezultat testiranja omogućava “tailored therapeutic management strategies” odnosno individualno prilagođene terapijske strategije koje smanjuju morbiditet i mortalitet.
Kod Brugada sindroma genetička analiza može pomoći u proceni rizika od iznenadne srčane smrti i odluci o potrebi za implantacijom ICD uređaja (implantabilnog kardioverter-defibrilatora).
Kod kateholaminergične polimorfne ventrikularne tahikardije CPVT-a rana genetička dijagnoza je izuzetno važna jer bolest često pogađa decu i mlade osobe, a pravilna terapija beta blokatorima i izbegavanje određenih okidača mogu značajno smanjiti rizik od fatalnih aritmija.
Stručni radovi danas jasno potvrđuju da genetičko testiranje u kardiologiji nije samo još jedna analiza više, već važan deo personalizovane medicine jer:
-
- omogućava precizniju procenu rizika,
- utiče na izbor terapije,
- pomaže odluku o ICD-u,
- omogućava skrining članova porodice,
- i može značajno smanjiti rizik od iznenadne srčane smrti.
Koji su najčešći simptomi aritmija i kako ih prepoznati?
Simptomi mogu biti veoma različiti i često se pogrešno pripisuju stresu ili umoru.
Najčešći simptomi uključuju: osećaj preskakanje srca, ubrzan rad srca, osećaj “lepršanja” u grudima, vrtoglavicu, zamaranje, nedostatak vazduha, bol u grudima, nesvesticu.
Važno je znati da neki pacijenti nemaju nikakve simptome, a aritmija se otkriva slučajno tokom pregleda.
Zašto nastaju aritmije?
Uzroci aritmija mogu biti različiti i tu pre svega spadaju:
- stres,
- visok krvni pritisak,
- bolesti srca,
- poremećaji elektrolita,
- hormonski disbalans,
- dijabetes,
- pušenje i alkohol,
- određeni lekovi,
- ali i genetika
Genetski faktori imaju sve značajniju ulogu u savremenoj kardiologiji.
Danas znamo da određene nasledne promene u genima mogu povećati rizik za razvoj ozbiljnih srčanih poremećaja čak i kod mladih i naizgled zdravih osoba.
Genetika i aritmije – veza koju ne treba zanemariti
Genetičke promene mogu uticati na: električnu aktivnost srca, strukturu srčanog mišića, provođenje impulsa, reakciju organizma na terapiju.
Kod određenog broja pacijenata aritmije nisu slučajne. One mogu biti nasledne i ne otkrivaju se na samom rođenju. Postoje brojni fakori koju tokom života mogu biti okidač za njihovo ispoljavanje.
Kada treba razmotriti genetičko testiranje u kardiologiji?
Genetičko testiranje može biti posebno važno kod osoba koje:
- imaju porodičnu istoriju iznenadne srčane smrti,
- imaju neobjašnjive aritmije,
- imaju sinkope ili gubitke svesti,
- imaju članove porodice sa naslednim srčanim bolestima,
- ne reaguju očekivano na terapiju,
- imaju aritmije u mlađem životnom dobu,
- su sportisti sa sumnjivim kardiološkim nalazima.
Testiranje može pomoći ne samo pacijentu već i celoj porodici, jer omogućava identifikaciju članova koji imaju povećan rizik pre pojave simptoma.
Cardiogen je genetički test koji nudi više različitih panela za srčane bolesti.
Kako izgleda genetičko testiranje?
Genetičko testiranje je jednostavno i neinvazivno što znači da ne postoji nikakav rizik prilikom uzimanja uzorka. Najčešće se radi iz uzorka krvi ili bukalnog brisa (brisa unutrašnje strane obraza).
Analizom gena povezanih sa srčanim bolestima moguće je identifikovati nasledne predispozicije za razvoj aritmija i drugih kardiovaskularnih poremećaja, a rezultati testiranja mogu pomoći lekarima da:
- preciznije postave dijagnozu i otkriju uzrok bolesti,
- procene rizik,
- prilagode terapiju,
- odrede potrebu za dodatnim pregledima,
- i donesu odluke o prevenciji ozbiljnih komplikacija.
Pregled dostupnih genetičkih analiza možete pronaći na stranici genetički paneli.
Personalizovana kardiologija – medicina budućnosti
Tradicionalni pristup lečenju često podrazumeva da više pacijenata dobija sličnu terapiju tj. onu koja odgovara većini pacijenata. Međutim, svaki organizam reaguje drugačije.
Zahvaljujući genetičkom testiranju razvija se personalizovana medicina – pristup u kojem se terapija prilagođava genetskom profilu pacijenta. Jedan od takvih testova za prilagođavanje terapije je farmakogenetički test.
U kardiologiji to može značiti:
- izbor adekvatne terapije i u odgovarajućoj dozi,
- smanjenje rizika od neželjenih reakcija,
- efikasnije lečenje,
- preciznije praćenje pacijenta,
- i bolju prevenciju komplikacija.
Farmakogenetika, oblast koja proučava uticaj gena na reakciju organizma na lekove, postaje sve važnija kod pacijenata sa kardiološkim terapijama.
Kod određenih osoba geni mogu uticati na metabolizam lekova za srce, što može objasniti:
- slab efekat terapije,
- pojačane neželjene reakcije,
- ili potrebu za drugačijim doziranjem.
Aritmije kod mladih i sportista
Posebnu pažnju treba obratiti na mlade osobe i sportiste.
Iznenadni srčani događaji kod mladih često imaju genetsku osnovu. Upravo zbog toga preventivna dijagnostika može imati ključnu ulogu i može pomoći u:
- ranom otkrivanju rizika,
- donošenju odluka o sportskim aktivnostima,
- praćenju zdravstvenog stanja,
- i zaštiti zdravlja cele porodice.
Zašto je rano otkrivanje važno?
Mnoge ozbiljne srčane bolesti mogu se uspešno kontrolisati ukoliko se otkriju na vreme. Kada su u pitanju aritmije, genetika može dati odgovore koji ranije nisu bili dostupni: zašto se bolest pojavila, koliki je rizik za članove porodice, koja terapija može biti najbolja i kako sprečiti ozbiljne komplikacije.
Znanje o genetskim predispozicijama ne znači strah – već mogućnost prevencije i donošenja pravih odluka o zdravlju.
Aritmije nisu samo “preskakanje srca”. One mogu biti signal koji organizam šalje kako bi upozorio da je potrebno detaljnije ispitivanje.
Medsolution kontakt
Telefon: 063/846-25-62
Telefon: 064/115-98-14
Email: [email protected]
Kontakt forma: pošaljite upit putem Medsolution kontakt forme