Menu
Uloga genetičkog testiranja postaje sve važnija.
Geni kontrolišu svaki aspekt kardiovaskularnog sistema, od snage krvnih sudova do načina na koji naše ćelije komuniciraju.
Kardiološki pregled je bezbolan,
traje prosečno oko 30 minuta i obuhvata:
Anamnezu – detaljan razgovor sa pacijentom o njegovim simptomima i tegobama
Ličnu i porodičnu anamnezu, odnosno podatke o prethodnim bolestima i otkrivanje faktora rizika kod bolesnika i krvnih srodnika
Kardiološki pregled po sistemima na osnovu čega se dalje lekar opredeljuje za dodatne dijagnostičke metode
Dodatne metode kao što su EKG, ehokardiografija, RTG srca i pluća, 24 h EKG holter monitoring i monitoring krvnog pritiska, test fizičkog opterećenja – ergometrija,
MSCT angiografija krvnih sudova srca i pluća….
Genetičko ispitivanje kod pozitivne porodične anamneze.
Genetičke promene se putem DNK zapisa prenose sa roditelja na decu, a u zavisnosti od mehanizma nasleđivanja, deca imaju čak do 50% šanse da naslede genetički poremećaj od svojih roditelja.
Putem genetičkog testiranja danas možemo postaviti dijagnozu, dati prognozu bolesti i otkriti koji su to članovi naše porodice pod visokim rizikom za nastanak bolesti. Postoji mnogo urođenih kardiolških bolesti, od jednostavnih do onih složenih bolesti sa teškim simptomima opasnim po život. Simptomi koji se preklapaju mogu otežati postavljanje dijagnoze.
Zato međunarodne genetičke organizacije American Heart Association i European Society of Cardiology obavezno preporučuju i genetičko testiranje kao dopunu već postojećih dijagnostičkih metoda.
Nasledne srčane bolesti se nekada otkrivaju veoma rano, nekada već nakon rođenja, a nekada prođe dugo vremena do pojave prvih simptoma. Genetika nije uvek jedini krivac, ali jeste ,,temelj” i udužena sa štetnim navikama i drugim faktorima rizika može dovesti do fatalnog ishoda i zato je ne treba zanemariti.
Danas postoji oko 70ak varijanti u DNK materijalu koje su odgovorne za povećanje rizika za nastanak srčanog udara.
Najčešći nasledni poremećaji srca su:
Bolesti koje pretežno zahvataju srčani mišić. Postoji nekoliko tipova, ali je dilatativna kardiomiopatija najčešći oblik i odgovorna je za 80% iznenadnih srčanih smrti. Kardiomiopatija kao i večina bolesti srca dugo ne dovodi do simptoma pa osoba misili da je potpuno zdrava i vrlo česti prvi i jedini simptom bude iznenadna srčana smrt.
Mutacije na genima mogu uticati na brzinu rada srca te ga mogu usporiti ili ubrzati.
Sindrom dugog QT intervala:
Simptomi koji se najčeće prate ovaj sindrom jesu gubitak svesti, a srcu je potrebno duže vreme da se napuni.
Brugada sindrom: Još jedna nepravilnost u radu srca. Lek trenutno ne postoji, ali je rana dijagnoza kod obolelih od velike važnosti jer dovodi do smrtnog ishoda. Genetičko testiranje je neophodno kako za postavljanje dijagnoze, tako i za otkrivanje članova porodice koji su pod rizikom.
Kateholaminergička ventrikularna tahikardija: Simptomi se često ispoljavaju prilikom fizičkog opterećenja i prati je izrazito veliki broj srčanih otkucaja.
Postoji podatak da nastaje usled promene ka kacekvestrin genu.
Neki ljudi bez obzira na zdrav način života imaju izrazito visoke koncentracije holesterola u krvi i vrlo često ne reaguju na terapiju. U tom slučaju postoji velika verovatnoća da je u osnovi urođeni poremećaj za čiji je nastank odgovorno više gena.
CARDIOGEN je genetički test nove generacije koji analizira do 292 gena kako bi otkrio mutacije koje uzrokuju višestruka kardiološka stanja sa složenim fenotipovima.
Rana identifikacija osnovnog kardiološkog stanja omogućava pravovremenu intervenciju i može voditi ka efikasnijem lečenju čime se poboljšava kvalitet života i produžava život pacijenta.
CARDIOGEN test može otkriti rizične članove porodice koji bi mogli biti predisponirani za neku od naslednih kardioloških bolesti. Za osobe sa visokim rizikom tj. osobe sa geneičkom mutacijom koje još nisu pokazale simptome, lekar može preporučiti odgovarajuće preglede u ključnim vremenskim intervalima. Rana intervencija potencijalno može biti spasonosna.
Testom se analiziraju kardiovaskularne bolesti koje se nasleđuju autozomno recesivno, autozomno dominantno i vezano za X hromozom.
Kardiomiopatije su bolesti koje zahvataju srčani mišić, a dovode do uvećanja, istanjenja ili rigidnosti srčanog mišića. Kardiomiopatije su odgovorne za 80% iznenadnih smrtnih
slučajeva.
Hipertrofična kardiomiopatija je srčana bolest koja se odnosi na hipertrofiju (zadebljanje) srčanog mišića. Ovakva vrsta poremećaja može otežati srčanu funkciju i smanjiti mogućnost srca da pumpa krv do svih organa. Može biti nasledna i uzrokovana mutacijama u genima odgovornih za kodiranje proteina srčanog mišića. Simptomi se odnose na bol u grudima, vrtoglavicu, nesvesticu, otežano disanje ili iznenadnu srčanu smrt.
Dilatativna kardiomiopatija podrazumeva proširenje (dilataciju) leve komore (šupljine srca), a ponekad i desne srčane komore zbog čega srce neadekvatno snabdeva krvlju naš organizam. Simptomi podrazumevaju: umor otežano disanje, oticanje nogu, nepravilan rad srca, bol u grudima. Uzroci mogu biti genetički usled promene na genima, infekcije, upotreba narkotika ili alkohola…
Aritmije predstavljaju nepravilan rad srca. U ovakvim stanjima srce može kucati ubrzano, usporeno ili nepravilno. Nastaju usled promena elektičnih impulsa koji dovode do kontrakcija srčanog mišića. Najčešće se prepozna usled osećaja lupanja srca, vrtoglavice, nesvestice, zamaranja, bola u grudima, otežanog disanja.
Brugada je nasledna srčana bolest koja dovodi do teških srčanih aritmija (poremećaja u radu srca). Jedna od komplikacija je ventrikularna fibrilacija koja može dovesti do smrtnog ishoda. Osobe sa Brugada sindromom su obično bez specifičnih simptoma. Najvažnija mutacija nalazi se na genu SCN5A i odgovorna je za nastanak sindroma.
Aritmogena displazija desne komore ili ARVC je genetski uslovljena bolest srca tokom koga se mišićno tkivo srca zamenjuje drugim tkivom – masnim ili fibroznim. Ovakav poremećaj dovodi do nastanka aritmija i nepravilnog srčanog rada. Genetičko testiranje je važno jer je
veliki broj slučajeva naslednog porekla.
Radi se o poremećaju srčanog rada kod koga je QT interval produžen na EKG-u (vreme kada dolazi do kontrakcije i relaksacije srčane komore). Ovakav problem vrlo često dovodi do teških i ozbiljnih poremećaja ritma poput torsades de pointes koje mogu izazvati iznenadnu srčanu smrt naročito kod mladih i kod sportista. LQTS je povezan sa mutacijama na genima i u zavisnosti od promenjenog gena postoje različiti tipovi.
Aorta je najveća arterija u telu koja izlazi iz leve komore srca. Genetički defekti mogu biti
odgovorni za nastanak aneurizma aorte (proširenje aorte) ili disekcija (cepanje zida krvnog
suda) i daljih komplikacija tokom života.
Marfanov sindrom je poremećaj vezivnog tkiva koji zahvata skelet, oči, srce i krvne sudove. Vezivno tkivo koje pruža potporu našem telu kod Marfanovog sindroma zbog mutacije gena vezivno tkivo nema adekvatnu strukturu. Osobe sa Marfanovim sindromom imaju visok rast, duge prste, deformitete kičme i grudnog koša, promene na očima, proširenu aortu ili čak
rupturu (cepanje).
EDS je grupa naslednih poremećaja vezivnog tkiva sa stvaranjem defektnog kolagena. Zahvata kožu, zglobove, krvne sudove. Koža može biti izuzetno rastegljiva i lošeg kvaliteta, javlja se bol u zglobovima, loši krvni sudovi i izražene vene. Genetičko testiranje je bitno za potvrdu dijagnoze i određivanje tipa sindroma.
Urođene srčane mane su poremećaj u građi srca ili velikih krvnih sudova prisutan na
rođenju. Prvi simptomi se mogu javiti nakon rođenja, ali moguće je i kasnije tokom života. Neki od najčešćih poremećaja su AV septalni defekt, defekt na nivou pretkomora/komora, stenoza aorte, tetralogija Falot.
Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi koji ne reaguje na standardnu terapiju.Težina simptoma zavisi
od broja kopija mutiranih gena.
Plućna hipertenzija predstavlja povišen krvni pritisak u plućnoj cirkulaciji, a koja utiče na krvne sudove pluća i srca.
Srce krv pumpa uz povećani napor zbog čega plućna funkcija slabi.
Kardiomiopatije su bolesti koje zahvataju srčani mišić, a dovode do uvećanja, istanjenja ili rigidnosti srčanog mišića. Kardiomiopatije su odgovorne za 80% iznenadnih smrtnih
slučajeva.
Hipertrofična kardiomiopatija je srčana bolest koja se odnosi na hipertrofiju (zadebljanje) srčanog mišića. Ovakva vrsta poremećaja može otežati srčanu funkciju i smanjiti mogućnost srca da pumpa krv do svih organa. Može biti nasledna i uzrokovana mutacijama u genima odgovornih za kodiranje proteina srčanog mišića. Simptomi se odnose na bol u grudima, vrtoglavicu, nesvesticu, otežano disanje ili iznenadnu srčanu smrt.
Dilatativna kardiomiopatija podrazumeva proširenje (dilataciju) leve komore (šupljine srca), a ponekad i desne srčane komore zbog čega srce neadekvatno snabdeva krvlju naš organizam. Simptomi podrazumevaju: umor otežano disanje, oticanje nogu, nepravilan rad srca, bol u grudima. Uzroci mogu biti genetički usled promene na genima, infekcije, upotreba narkotika ili alkohola…
Aritmije predstavljaju nepravilan rad srca. U ovakvim stanjima srce može kucati ubrzano, usporeno ili nepravilno. Nastaju usled promena elektičnih impulsa koji dovode do kontrakcija srčanog mišića. Najčešće se prepozna usled osećaja lupanja srca, vrtoglavice, nesvestice, zamaranja, bola u grudima, otežanog disanja.
Brugada je nasledna srčana bolest koja dovodi do teških srčanih aritmija (poremećaja u radu srca). Jedna od komplikacija je ventrikularna fibrilacija koja može dovesti do smrtnog ishoda. Osobe sa Brugada sindromom su obično bez specifičnih simptoma. Najvažnija mutacija nalazi se na genu SCN5A i odgovorna je za nastanak sindroma.
Aritmogena displazija desne komore ili ARVC je genetski uslovljena bolest srca tokom koga se mišićno tkivo srca zamenjuje drugim tkivom – masnim ili fibroznim. Ovakav poremećaj dovodi do nastanka aritmija i nepravilnog srčanog rada. Genetičko testiranje je važno jer je
veliki broj slučajeva naslednog porekla.
Radi se o poremećaju srčanog rada kod koga je QT interval produžen na EKG-u (vreme kada dolazi do kontrakcije i relaksacije srčane komore). Ovakav problem vrlo često dovodi do teških i ozbiljnih poremećaja ritma poput torsades de pointes koje mogu izazvati iznenadnu srčanu smrt naročito kod mladih i kod sportista. LQTS je povezan sa mutacijama na genima i u zavisnosti od promenjenog gena postoje različiti tipovi.
Aorta je najveća arterija u telu koja izlazi iz leve komore srca. Genetički defekti mogu biti
odgovorni za nastanak aneurizma aorte (proširenje aorte) ili disekcija (cepanje zida krvnog
suda) i daljih komplikacija tokom života.
Marfanov sindrom je poremećaj vezivnog tkiva koji zahvata skelet, oči, srce i krvne sudove. Vezivno tkivo koje pruža potporu našem telu kod Marfanovog sindroma zbog mutacije gena vezivno tkivo nema adekvatnu strukturu. Osobe sa Marfanovim sindromom imaju visok rast, duge prste, deformitete kičme i grudnog koša, promene na očima, proširenu aortu ili čak
rupturu (cepanje).
EDS je grupa naslednih poremećaja vezivnog tkiva sa stvaranjem defektnog kolagena. Zahvata kožu, zglobove, krvne sudove. Koža može biti izuzetno rastegljiva i lošeg kvaliteta, javlja se bol u zglobovima, loši krvni sudovi i izražene vene. Genetičko testiranje je bitno za potvrdu dijagnoze i određivanje tipa sindroma.
Urođene srčane mane su poremećaj u građi srca ili velikih krvnih sudova prisutan na
rođenju. Prvi simptomi se mogu javiti nakon rođenja, ali moguće je i kasnije tokom života. Neki od najčešćih poremećaja su AV septalni defekt, defekt na nivou pretkomora/komora, stenoza aorte, tetralogija Falot.
Familijarna hiperholesterolemija je nasledno oboljenje za koje je karakterističan veoma visok nivo holesterola u krvi koji ne reaguje na standardnu terapiju.Težina simptoma zavisi
od broja kopija mutiranih gena.
Plućna hipertenzija predstavlja povišen krvni pritisak u plućnoj cirkulaciji, a koja utiče na krvne sudove pluća i srca.
Srce krv pumpa uz povećani napor zbog čega plućna funkcija slabi.
Nespecifični simptomi koji se preklapaju čine veoma izazovnom preciznu identifikaciju osnovnog kardiološkog stanja. Zato genetičko testiranje može igrati važnu ulogu u potvrđivanju dijagnoze kardioloških oboljenja, odabira odgovarajućeg terapijskog pristupa, kao i genetičkog savetovanja pacijenata i njihovih porodica.
Tehnike koje se koriste za molekularno-genetičko testiranje iz dana u dan se usavršavaju i napreduju. Jedna od takvih metoda je svakako metoda sekvenciranja nove generacije tzv. Next Generation Sequencing (NGS).
Primenom NGS tehnologije postiže se potpuna pokrivenost svih kodirajućih regiona gena od interesa što povećava verovatnoću otkrivanja patoloških i verovatno patoloških mutacija: jednonukleotidne varijante (SNV), male insercije i delecije kao i varijacije u broju kopija. Inovativni bioinformatički softveri analiziraju podatke dobijene sekvencioniranjem što povećeva senzitivnost i specifičnost testa.
Ne postoje nikakva ograničenja.
Svaka osoba bez obzira na godine starosti i kategoriju rizika može uraditi CARDIOGEN genetički test.
Potrebno je pozvati naš stručni tim putem telefona i dogovoriti uzorkovanje.
Potreban je uzorak krvi za izdvajanje DNK
materijala
Procedura uzorkovanja je bez rizika, bezbolna i brza
Rezultati su dostupni od 4 do 6 nedelja.
Pročitajte svoj genetički kod