Genetički paneli
Dijagnostički genetički paneli
Genetički paneli su testovi koji analiziraju određene gene ili grupu gena kako bi se otkrile mutacije povezane sa određenim bolestima. Genetički paneli se izvode analizom DNK iz uzorka krvi, dok savremene tehnologije poput sekvenciranja sledeće generacije (NGS) omogućuavaju brzu i preciznu analizu velikog broja gena odjednom.
Prednosti genetičkih panela uključuju bržu i precizniju dijagnozu, personalizovani i pristup lečenju i mogućnost ranog otkrivanja i prevencije bolesti.
Šta otkrivaju dijagnostički genetički testovi?
Genetički paneli otkrivaju različite vrste genetičkih varijanti koje mogu biti povezane sa raznim simptomima bolesti. Upravo te štetne promene na genima nazivamo mutacije.
DNK materijal je specifičan za svakog pojedinca i svako od nas ima promene u DNK zapisu koje nisu štetne ali nas čine jedinstvenim. Takve varijante su obično benigne i ne utiču na zdravlje.
U svetu medicine predmet istraživanja su upavo patološke promene ili mutacije koje dovode do ispoljavanja bolesti ili varijante koje povećavaju rizik od razvoja određenih bolesti, iako same po sebi ne uzrokuju bolest (npr. APOE varijante povezane sa rizikom od Alzhaimerove bolesti).
Genetički paneli imaju za cilj da se kod pacijenta na osnovu prisutnih simptoma postavi dijagnoza bolesti, a zatim da se donese odluka o lečenju, ali i testiranju članova porodice u zavisnosti od tipa nasleđivanja.
Neurološki paneli
Panel za epilepsiju
Panel za epileptičnu encefalopatiju
Panel za poremećaje iz spektra autizma
Neuronalna ceroidna lipofuscinoza i miklonična epilepsija
Sveobuhvatni panel za mišićne distrofije/miopatije
Panel za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS)
Panel za spastičnu paraplegiju
Panel za ataksiju
Panel za Parkinsonovu bolest
Panel za migrene
Charcot-Marie-Tooth panel
Tuberozna skleroza
LGMD (Limb Girdle Muscular Distrofy) i kongenitalna mišićna distrofija
Kongenitalni mijastenični sindrom
Panel za demenciju
Genetički paneli imaju široku primenu u medicini, uključujući dijagnostiku, predikciju rizika, personalizaciju lečenja i prenatalnu dijagnostiku.
Pomažu u boljem razumijevanju genetskih temelja bolesti i omogućavaju personaliziran pristup svakom pacijentu.
Kontakt
Popunite kontakt formu i odgovorićemo vam u roku od 24h.
