Neinvazivni prenatalni test u trudnoći – NIPT
U brzom razvoju prenatalne nege i različitih metoda sekvanciranja, neinvazivno prenatalno testiranje ili skraćeno NIPT test, ističe se kao značajan napredak u medicini koji je sada dostupan budućim
roditeljima. Za parove, ali i zdravstvene radnike razumevanje pogodnosti i obima analize neinvazivnog prenatalnog testa (NIPT) je ključno za vođenje trudnoće i donošenje ispravnih odluka.
Šta je neinvazivni prenatalni test?
NIPT je skraćeni naziv za neinvazivno prenatalno testiranje. Kada kažemo da je test neinvazivan to
znači da ne predstavlja nikakav rizik za fetus i trudnicu. Nauprot tome, vrlo je komforan za izvođenje jer je potrebna mala količina uzorka venske krvi majke koja u trudnoći sadrži tragove bebinog DNK materijala. Prenatalni test je vrsta skrining testa koja se najranije izvodi, od 10 nedelje trudnoće, a služi za procenu rizika od određenih hromozomskih promena kod fetusa koji je u razvoju.
Na ovaj način, neinvazivni prenatalni test omogućava trudnicama da izbegnu nepotrebno izlaganje invazivnim metodama poput amniocenteze, biopsije horionskih čupica, kordocenteze. Prilikom izvođenja prenatalnog testa ne postoji apsolutno nikakav rizik od krvarenja, prevremenih kontrakcija, pobačaja ili infekcija koji postoji kod invazivnih dijagnostičkih metoda. Zato prenatalni testovi se mogu raditi čak i kod visokorizičnih trudnoća na koje treba posebno obratiti pažnju.
Prenatalni testovi su važni jer lekarima značajno olakšavaju vođenje trudnoće i daju dobru predstavu o mogućim rizicima koji nastaju prilikom začeća čak kada su u pitanju potpuno zdravi bračni parovi bez postojanja hromozomskih grešaka u porodici. Rezultati testa pomažu i lekarima i budućim roditeljima da donesu najbolju moguću odluku po pitanju potomstva pre ili nakon rođenja deteta.
Kada se prenatalni test posebno preporučuje?
Putem neinvazivnog prenatalnog testa lekari mogu dobiti značajnu informaciju da postoji mogućnost postojanja poremećaja na nivou hromozoma u ranoj fazi trudnoće kada se takve promene ne vide na ultrazvučnom pregledu. Iako su ultrazvučni pregledi jako značajni za praćenje rasta i razvoja ploda,
genetika se ne mora uvek ispoljiti i videti na ultrazvuku. Da bi se što bolje videli svi organi ploda neophodna je i kvalitetna oprema pored stručnog medicinskog osoblja.
Neinvazivni prenatalni test je posebno važan u sledećim situacijama i kada postoji povišen rizik za pojavu hromozomskih poremećaja:
- Loš nalaz dabl i/ili tripl testa
- Pojava hromozomskih poremećaja u porodici
- Pojava genetičkih poremećaja u prethodnim trudnoćama
- Trudnicama starijim od 35 godina
- Trudnicama mlađim od 25 godina
- Parovima u postupku vantelesne oplodnje
- Trudnicama sa ranijim spontanim pobačajima
- Blizanačkim trudnoćama
- Svim trudnicama koje žele bezbrižnu trudnoću
Svaka trudnoća nosi određeni rizik od pojave hromozomopatija (poremećaji hromozoma), jer većina ovakvih poremećaja nije nasledna i nastaju spontano tokom bilo koje trudnoće zbog grešaka usled razvajanja hromozoma, a pod rizikom su i žene koje imaju već zdravo potomstvo. Podsetimo se da čak 90% hromozomopatija nije nasledno! Najsavremenija tehnologija upravo iz toga razloga danas omogućava da izvojimo genetski materijal fetusa u ranom periodu trudnoće iz venske krvi majke, a pojedini prenatalni testovi dostupni za jednoplodne, bizanačke, kao i trudnoće začete vantelesnom oplodnjom.
Zato se trudnice sve češće odlučuju za ovakav, neinvazivan vid skrininga, što lekaru može pomoći u nastavku vođenja trudnoće, a budućim mamama pruža miran i bezbrižan period do porođaja.
NEXTnipt - prenatalni test precizniji od drugih skrining testova (dabl/tripl)
Dabl (Double) test je kombinovani skrining test koji podrazumeva obavezan ultrazvučni pregled i analizu parametara koji se dobijaju iz krvi trudnice tj. analizu plazmatskog proteina A(PAPP-A) i slobodnog beta hCG(fhCG) u periodu od 12. do 14. nedelje gestacije. Nešto kasnije u trudnoći moguće je uraditi i Tripl (Triple) test koji obuhvata analizu alfafetoproteina (AFP), estriola i
horiogonadotropina (HCG) u periodu od 16. do 18. gestacione nedelje. Radi se o statističkoj proceni verovatnoće rizika u pravcu postojanja najčešćih poremećaja u broju hromozoma: Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) ili Patau sindrom (trizomija 13).
Rezultati dabl i tripl testa nam govore: Nakon dobijenih rezultata testa izvaja se rizična grupa trudnica koja se zatim šalje na dodatna ispitivanja. Individualni parametri koji utiču na rezultate dabl ili tripl testova su: telesna težina i starost trudnice, informacije o trudnoći (jednoplodna/bliznačka, prirodna/vantelesna oplodnja.), štetne navike u trudnoći npr. konzumacija cigareta zbog kojih vrlo često možemo dobiti odstupanja u rezultatima dabl ili tripl testa što stvara osećaj brige i straha kod trudnica. Radi se o statističkoj proceni testa na osnovu koga se trudnice svrstavaju u određenu kategoriju rizika.
Kako uredan rezultat double/triple testa nije garancija da ne postoji neki od hromozomskih poremećaja, takođe ni povišen rizik ne mora uvek da znači obavezno prisustvo hromozomskog poremećaja zbog prethodno navedenih individalnih parametara koji imaju uticaj na rezultate testa. Smatra se da je preciznost dabl testa oko 80% u zavisnosti od hromozomopatije.
Neinvazivni prenatalni test – NIPT je takođe skrining test, ali koji se izvodi ranije u odnosu na dabl i tripl test i preciznost testa je daleko veća, veća od 99,9% za iste hromozomske poremećaje: Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) ili Patau sindrom (trizomija 13). Sa druge strane test se zasniva na analizi DNK bebe iz krvotoka majke, a ne proteina posteljice i individualne navike kao što su npr. konzumacija cigareta ne utiču na tačnost rezultata.
Tek u slučaju pozitivnog rezultata prenatalnog testa lekar može tražiti dodatno ispitivanje nakom od dijagnostičkih metoda.
Šta sve neinvazivni prenatalni test analizira?
U zavisnosti od indikacija svake trudnoće bira se i adekvatan obim testiranja. To znači da će u pojedinim situacijama lekar preporučiti da se isključe najčešće hromozomske abnormalnosti: Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) ili Patau sindrom (trizomija 13) uz redovne ultrazvučne kontrole, dok će nekim parovima biti ponuđen šiti opseg testiranja kako bismo proverili određene genetske probleme.
Hromozomski poremećaji koje neinvazivni prenatalni test otkriva:
Trizomije hromozoma
Ako se kopiranje genetičkog materijala odvija bez greške, u svakoj ćeliji embriona će se naći diploidan broj hromozoma, to znači da svaki hromozom ima svog para. Polovina genetičkog materijala se nasleđuje od oca, a druga polovima od majke tako da fetus u ranom razvoju treba da ima 23 para hromozoma ili 46 hromozoma. Trizomije su poremećaji koji nastaju kada fetus umesto 2 kopije hromozoma sadrži i treću koja je u višku, a posledice podrazumevaju pojavu telesnih oštećenja ili mentalnih poremećaja nako rođenja. Najčešće trizomije kod ljudi su: Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) ili Patau sindrom (trizomija 13).
Daunov sindrom
je najčešća trizomija nakon rođenja. Oboleli imaju intelektualne smetnje udružene i sa drugim anomalijana kao što su koso postavljene oči, nisko postavljene ušne školjke, linija četiri prsta, rascep usne i nepca, često srčane mane, nizak rast i kraći životni vek.
Edvardsov sindrom
je povezan sa teškom intelektualnom ometenošću i fizičkim promenama. Većina
beba sa trizomijom hromozoma 18 umire nakon prvog meseca po rođenju.
Patau sindrom
slično kao i Edvardsov sindrom izaziva mentalne poremećaje i teške fizičke promene
raznih delova tela pa zato većina beba umire u prvim nedeljama života.
Aneuploidije polnih hromozoma
To genetički poremećaji koji se javljaju u 23. paru hromozoma koji definiše pol. Žene imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Poremećaji na polnim hromozomima
nastaju kada postoje dodatne kopije X ili Y hromozoma ili nedostaje jedan X hromozom. Najčešći su Tarnerov sindrom kod žena i Klinefelterov sindrom kod muškaraca. Za ovakve sindrome glavna karakteristika je što se ne vide uvek ultrazvučnim pregledom.
Strukturni poremećaji hromozoma
Neke opcije mogu dodatno ispitati nedostatke manjih delova hromozoma (mikrodelecije) ili većih delova hromozoma (delecije) ili čak njihovo udvajanje (duplikacije). Jedna od najčešćih mikrodelecija je Di-George sindrom koji je povezan sa srčanim manama.
Savremeni neinvazivni prenatalni testovi kao što je NEXTnipt mogu da otkriju i dodatne genetičke promene zahvaljujući novijoj tehnologiji sekvenciranja koja se izvodi na Illumina platformi. NEXTnipt test proširuje skrining i na ređe hromozomske abnormalnosti ili genetičke poremećaje i to već od 10 nedelje trudnoće.
Zašto se čak i retki poremećaji danas mogu otkriti pomoću NEXTnipt-a:
Najnovija tehnologija senkvenciranja na Illumina platformi
NEXTnipt test se zasniva na sekvenciranju DNK fetusa u krvotoku majke jer već od 6. gestacijske
nedelje u krvotoku majke počinje da cirkuliše fetalna DNK (cfDNA). Dokazano je da najčešće od 10.
nedelje trudnoće ima dovoljno genetskog materijala bebe u krvi buduće majke kako bi se izvršilo
prenatalno testiranje NEXTnipt testov. Ovakva metoda senkveciranja može otkriti čak i ređe
hromozomske abnormalnosti.
Analiza mikrodelcija i mikroduplikacija
Neki poremećaji fetusa tokom trudnoće mogu biti izazvani malim delecijama ili duplikacijama u određenim regionima hromozoma. Zato je NEXTnipt test dizajniran i za skrining mikrodelecija i mikroduplikacija.
Bioinformatička analiza
NEXTnipt koristi savremene bioinformatičke softvere za analizu podataka dobijenih ekvenciranjem, zahvaljujući kojima se mogu otkriti suptilne promene u genomu omogućavajući otkrivanje ređih poremećaja.
Sveobuhvatna analiza
Pored analize celog genoma fetusa NEXTnipt neinvazivni prenatalni test ima dizajnirane panele koji uključuju analizu najčešćih naslednih bolesti poput SMA- Spinalna Mišićna Atrofija, CF- Cistična Fibroza, DMD- Dišenova mišićna distrofija, Fragilni X sindrom i brojne druge….
Koliko su neivazivni prenatalni testovi tačni?
Iako je NEXTnipt test skrining test čija je tačnost veća od 99,9% savetuje se konsultacija oko izbora opcije testa kako bismo isključili eventualna ograničenja testiranja. Za razliku od tradicionalnih dabl i tripl testova koji imaju preciznost oko 80%, preciznost NEXTnipt testa je veća od 99,9% i to za iste trizomije. Savetuje se uzorkovanje već od 10 nedelje trudnoće jer u tom periodu ima dovoljne količine DNK metrijana neophodnog za dobijanje preciznih rezultata.
Po čemu se NEXTnipt izdvaja od ostalih NIPT testova?
- Trenutno je najdetaljniji test koji otkriva ceo genom bebe
- Test obuhvata i analizu genskih bolesti koje se drugim metodama ne mogu videti
- Većina mikrodelecionih sindroma koji se ispituju ostaju neotkrivene ultrazvučnim pregledom
- Analiza može uključivati i biološkog oca bebe za nasledne bolesti
- Sama činjenica da analizira gene govori o superiornosti u odnosu na bilo koji drugi prenatalni test!
Nakon saznanja da je gentika bebe uredna buduće roditelje možemo dodatno obradovati i polom bebe, a otkrivanje pola može biti jedan od magičnih događaja tokom trudnoće.
Otkrivanje pola bebe je lična i privatna odluka koju treba svaki par da donese i nema ispravnih ili pogrešnih odluka, a kao i uvek najvažniji nam je dolazak zdravog novorođenčeta.
Prenatalni NEXTnipt test možete u svakom trenutku uraditi u Medical Solution kompaniji.
Pozovite nas i zakažite testiranje ili konsultaciju sa našim stručnim timom.
Novo na blogu:
Диагностика редких заболеваний – что такое геном, а что экзом?
Редкие заболевания означают любое заболевание, которое проявляется у 1 из 2 000 граждан, но некоторые редкие заболевания проявляются даже у 1 из нескольких сотен тысяч/миллионов
Все о кистозном фиброзе (CF) – причины, симптомы, раннее выявление, диагностика и лечение
Кистозный фиброз (CF) является одним из часто встречающихся генетических заболеваний, которое прежде всего затрагивает легкие и пищеварительную систему. Это вызвано мутацией гена CFTR (цистический фиброзный
