Menu
Savremena genetička ispitivanja u mnogim oblastima danas pružaju postavljanje dijagnoze i samim tim primenu terapije. Ovakva ispitivanja su naročito važna u oftalmologiji koja se bavi lečenjem bolesti oka.
Medikamentozna terapija je danas veoma razvijena te je mnoge bolesti oka moguće držati pod kontrolom, dok se neke leče primenom lasera ili operacijom. Zato je važno dijagnozu očnih bolesti postaviti na vreme.
Najčešća oboljenja oka koja imaju genetičku predispoziciju su: glaukom, makularna degeneracija, visoka kratkovidost, katarakta i brojne druge…
Savremena genetička ispitivanja u mnogim oblastima danas pružaju postavljanje dijagnoze i samim tim primenu terapije. Ovakva ispitivanja su naročito važna u oftalmologiji koja se bavi lečenjem bolesti oka.
80% svega što saznamo tokom života, saznamo preko čula vida!
Medikamentozna terapija je danas veoma razvijena te je mnoge bolesti oka moguće držati pod kontrolom, dok se neke leče primenom lasera ili operacijom. Zato je važno dijagnozu očnih bolesti postaviti na vreme.
Najčešća oboljenja oka koja imaju genetičku predispoziciju su: glaukom, makularna degeneracija, visoka kratkovidost, katarakta i brojne druge…
Glaukom je bolest koju karakteriše progresivno oštećenje nervnih vlakana mrežnjače i očnog nerva. To su strukture oka koje su zadužene za prenos svetlosnih signala do centara u mozgu. Krajnji ishod je oštećenje vida koje dovodi do slepila.
Adekvatna terapija ima za cilj da zaustavi bolest u ranom stadijumu i da pritisak u oku drži pod kontrolom.
Genetičko testiranje se preporučuje kada u porodici postoje oboleli članovi porodice ili kada postoje naznake početnih simptoma glaukoma.
Za osobe koje nose ovakve genetske defekte je naročito važno da budu upoznate sa rizikom i što ranijom primenom preventivnih mera.
Makularna degeneracija ne uzrokuje potpuno slepilo, jer ne utiče na periferni vid već samo na centralni što značajno ometa svakodnevne aktivnosti poput vožnje, čitanja, pisanja, kuvanja, obavljanja svih poslova u velikoj meri čime se narušava život obolelih.
Postoji više oblika makularne degeneracije, ali tačan uzrok svih oblika za sada nije poznat, bolest se povezuje i sa genetskim faktorima i faktorima okoline.
Osnovna karakteristika makularne degeneracije je da daje malo simptoma u početnoj fazi i zbog toga su preventivni pregledi očiju izuzetno važni, posebno kod onih koji imaju naslednu predispoziciju.
Zato je rano otkrivanje i prevencija od presudne važnosti.
Genetičko testiranje se preporučuje kada u porodici postoje oboleli članovi porodice ili kada postoje naznake početnih simptoma glaukoma.
Za osobe koje nose ovakve genetske defekte je naročito važno da budu upoznate sa rizikom i što ranijom primenom preventivnih mera.
Nasledne bolesti oka su genetički uslovljena stanja koja mogu uticati na različite strukture oka, uključujući rožnjaču, sočivo, mrežnjaču i optički živac. Ove bolesti mogu varirati od blagih poremećaja vida do teškog gubitka vida ili slepila.
Pojedinačne panel analize omogućavaju postavljanje dijagnoze kada postoje simptomi bolesti.
Panel za galukom
Panel za albinizam
Panel za kataraktu
Leberova kongenitalna amauroza
Ektopija sočiva
Bardet-Biedl sindrom
Joubert sindrom
Ašerov sindrom
Ahromatopsija
Panel za kornealnu distrofiju
Panel za makularnu distrofiju
Panel za distrofiju retine
Kongenitalno stacionarno noćno slepilo
Vitreoretinopatija
Optička atrofija
Septooptička displazija
Panel za pigmentozni retinitis
Genetički paneli imaju za cilj da se kod pacijenta na osnovu prisutnih simptoma postavi dijagnoza bolesti, a zatim da se donese odluka o lečenju, ali i testiranju članova porodice u zavisnosti od tipa nasleđivanja.
Analiza panela od 450 gena koji su povezani sa očnim bolestima sa genetičkom osnovom.
CentoVision test je pažljivo dizajniran da bi se otkrili nasledni uzroci bolesti oka, uključujući i one koji dovode do slepila kod novorođenčadi (Leberova kongenitalna amauroza), dece (retinitis pigmentosa) i odraslih (distrofije oka).
Naš panel uključuje najčešće oftalmološke bolesti, kao što su urođeni glaukom, retinitis pigmentosa, Stargardtova bolest, ahromatopsija, Ašerov sindrom i druge. Takođe prikazuje različite tipove albinizma, kao i Hermaski-Pudlak sindrom.
Sveobuhvatna analiza više od 20.000 gena povezana sa nastankom retkih bolesti
~ 80% retkih bolesti ima genetičku osnovu
~ Egzom sadrži 85% poznatih genetičkih varijanti
Sekvencioniranje egzoma je posebno važno u dijagnostici retkih bolesti jer sekvencioniranje egzoma otkriva varijante u više gena istovremeno, što je izuzetno važno kada pacijent ima simptome koji nisu u skladu sa jednom genetičkom bolešću.
Genom test je idealno rešenje za dijagnozu retkih i neurodegenerativnih bolesti.
Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) preporučuje upotrebu sekvencioniranja genoma kao testa prvog nivoa za decu sa intelektualnim invaliditetom, zaostajanjem u razvoju ili višestrukim kongenitalnim anomalijama.
Izdavanje rezultata za 20 radnih dana.
Popunite kontakt formu i odgovorićemo vam u roku od 24h.
Pročitajte svoj genetički kod