Put razumevanja Parkinsonove bolesti trajao je više od dve decenije. Medicinska istraživanja su postepeno otkrivala uzroke, mehanizme i lečenje ovog složenog neurološkog poremećaja.
Još 1817. godine doktor Džejms Parkinson objavio je „Esej o drhtavoj paralizi“, prvi medicinski opis ove bolesti.
Šta je Parkinsonova bolest?
Parkinsonova bolest pogađa milione ljudi širom sveta, ali mnogi pacijenti ostaju nedijagnostikovani u ranim fazama. Neka istraživanja ukazuju da je starost u trenutku početka bolesti značajan faktor u njenoj progresiji, pa naš „biološki sat“ može pomoći lekarima da predvide dugoročnu putanju bolesti.
Parkinsonova bolest nastaje kada nervne ćelije u mozgu koje proizvode dopamin postepeno degenerišu. Dopamin je neophodan za glatke i koordinisane pokrete tela. Kako se njegov nivo smanjuje, razvijaju se karakteristični simptomi kao što su tremor, ukočenost i usporenost pokreta.
Bolest se najčešće razvija nakon 50. godine života, ali može pogoditi i mlađe osobe. To je drugi najčešći neurodegenerativni poremećaj posle Alchajmerove bolesti.
Kako Parkinsonova bolest utiče na nervni sistem?
Parkinsonova bolest prvenstveno pogađa deo mozga koji se naziva supstancija nigra, zadužen za proizvodnju dopamina. Oštećenje ovog regiona remeti kontrolu mozga nad kretanjem i drugim važnim funkcijama.
Najvažnije promene u nervnom sistemu
- Motorna disfunkcija – tremor, ukočenost mišića i usporenost pokreta zbog nedostatka dopamina
- Nemotorni simptomi – promene raspoloženja, problemi sa spavanjem i tegobe sa varenjem
- Progresivna degeneracija – simptomi se postepeno pogoršavaju tokom vremena
- Oštećenje nerava – dolazi do gubitka ćelija koje proizvode dopamin
- Nakupljanje proteina – abnormalni depoziti alfa-sinukleina oštećuju nervne ćelije
Zašto nastaje Parkinsonova bolest i koji su faktori rizika?
Tačan uzrok Parkinsonove bolesti još uvek nije u potpunosti razjašnjen, ali se smatra da nastaje kao posledica kombinovanog uticaja genetičkih faktora i faktora spoljašnje sredine.
Danas se procenjuje da oko 15% obolelih ima genetičku osnovu koja doprinosi razvoju bolesti.
Mogući faktori rizika
- Nasledni faktori i genetička predispozicija
- Izloženost toksinima, poput herbicida i pesticida
- Ishrana bogata mlekom i mlečnim proizvodima
- Traume i povrede glave
- Starija životna dob
Razumevanje ovih faktora je važno za procenu rizika i ranije prepoznavanje bolesti.
Koji su uobičajeni simptomi Parkinsonove bolesti?
Rano prepoznavanje simptoma može pomoći pacijentima da brže dobiju odgovarajuće lečenje i duže očuvaju samostalnost. Rani simptomi su često suptilni i mogu se pomešati sa normalnim procesom starenja.
Rani simptomi Parkinsonove bolesti
- Tremor u mirovanju u ruci ili stopalu
- Usporenost pokreta (bradikinezija)
- Ukočenost ili krutost mišića
- Smanjen zamah ruke tokom hodanja
- Tiši ili monotoni glas
- Sitan ili zgužvan rukopis
- Oskudna mimika lica
- Poremećaji spavanja
- Depresija ili anksioznost
- Smanjen osećaj mirisa
Simptomi u uznapredovalijim fazama
- Teškoće pri hodanju ili epizode „smrzavanja“
- Povećan rizik od padova
- Nevoljni pokreti (diskinezije)
- Teškoće u govoru i gutanju
- Kognitivni pad ili problemi sa pamćenjem
- Fluktuacije krvnog pritiska
- Halucinacije ili promene u ponašanju
Kako se postavlja dijagnoza Parkinsonove bolesti?
Prvi korak u postavljanju dijagnoze jeste detaljno uzimanje anamneze i klinički pregled neurologa. Dijagnostika se zatim po potrebi dopunjuje dodatnim analizama i snimanjima.
Najčešće dijagnostičke metode
- Laboratorijske analize – za isključivanje drugih stanja
- MRI mozga – magnetna rezonanca radi isključenja strukturnih promena
- DAT-scan ili PET CT – metaboličko snimanje mozga
- Genetička ispitivanja
- Farmakogenetičke analize – radi personalizovane primene terapije u odgovarajućoj dozi
Veoma je važno da se dijagnoza postavi što ranije, jer rana terapija može usporiti tok bolesti i smanjiti kasnije komplikacije. Iako nijedan test sam po sebi nije dovoljan za potvrdu bolesti, neurolozi koriste kombinaciju kliničke procene i dodatnih testova.
Genetičke analize kod osoba sa Parkinsonovom bolešću
Uloga gena se sve češće razmatra kod porodica u kojima postoji više obolelih članova. Što je veći broj obolelih u porodici, to može biti veći rizik za naredne generacije, naročito kada su u pitanju bliski srodnici.
Koje genetičke analize mogu biti značajne?
- Panel genetičkih analiza – može otkriti genetički oblik Parkinsonove bolesti
- WES (Whole Exome Sequencing) – detaljnije genetičko testiranje koje može pomoći u razlikovanju srodnih genetičkih poremećaja
- Analiza mutacija gena kao što su SNCA, LRRK2 i PINK1
Ove analize mogu pomoći u potvrđivanju genetički uslovljenih oblika bolesti, ali i u proceni potencijalnog rizika za druge članove porodice.
Farmakogenetičko ispitivanje
Odgovor organizma na lek zavisi od velikog broja faktora, uključujući pol, telesnu težinu, starost, ishranu, druge lekove i uticaj sredinskih faktora, kao što su dim cigarete ili sok od grejpa. Pored toga, i genetički kod može imati veliki uticaj na reakciju organizma na određeni lek.
Genetički faktori mogu uticati i do 95% na način na koji osoba reaguje na terapiju. U zavisnosti od gena, organizam može razgrađivati lek presporo ili prebrzo.
Šta pokazuje farmakogenetički test?
- Da li postoji povećan rizik od neželjenih reakcija na lek
- Da li je potrebna prilagođena doza terapije
- Da li postoji rizik od međusobne interakcije lekova
- Koja terapija može biti najefikasnija i najbezbednija za konkretnog pacijenta
Budući da se ovim testom analizira DNK, koja se ne menja tokom života, rezultati mogu pomoći lekarima i sada i u budućnosti prilikom određivanja odgovarajuće terapije.
Lečenje Parkinsonove bolesti
Parkinsonova bolest nije u potpunosti izlečiva, ali se simptomi mogu ublažiti, što omogućava funkcionalniji i kvalitetniji život obolelih. Reč je o hroničnoj i progresivnoj bolesti koju prate brojne komplikacije ukoliko se ne prepozna na vreme i ne započne odgovarajuće lečenje.
Danas postoje terapijski pristupi i lekovi koji značajno pomažu u kontroli simptoma i očuvanju kvaliteta života.
Osnovni principi terapije
- Nadoknada ili pojačavanje dejstva dopamina koji nedostaje u mozgu
- Najčešće korišćeni lekovi su preparati levodope u kombinaciji sa karbidopom
- Na početku bolesti efekat terapije je često veoma dobar
- Pravilno uzimanje terapije je od ključnog značaja
Neophodno je da se terapija uzima striktno prema uputstvu neurologa. Nije preporučljivo samoinicijativno menjati dozu, vreme uzimanja ili način primene bez prethodne konsultacije sa lekarom.
Cilj terapije jeste da pozitivan efekat bude dovoljan da osobi omogući što veću samostalnost u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.
Kada razmotriti genetičko savetovanje?
Ako u vašoj porodici postoji istorija Parkinsonove bolesti ili želite da saznate više o genetičkom riziku, genetičko savetovanje može pomoći da dobijete jasnije odgovore.
Stručni tim Medical Solution pruža podršku kroz savremene genetičke analize i individualne konsultacije.
Kontakt
Zakažite genetičko savetovanje i saznajte više o mogućnostima genetičkog testiranja.
Telefon: 063/846-25-62
Telefon: 064/115-98-14