Preeklampsija nije samo medicinski termin – to je stanje koje može iznenada promeniti tok jedne trudnoće i uneti strah, neizvesnost i brojna pitanja u život buduće majke. Iako se najčešće javlja nakon 20. nedelje trudnoće, njeni prvi znaci često prolaze neprimećeno, sve dok ne postanu ozbiljan rizik i za majku i za bebu.
Ono što dodatno otežava situaciju jeste činjenica da se preeklampsija ne može uvek predvideti na osnovu klasičnih faktora rizika. Može se javiti i kod potpuno zdravih žena, bez prethodnih komplikacija, što je čini nepredvidivom i potencijalno opasnom.
Međutim, savremena medicina danas nudi mogućnost da rizik prepoznamo na vreme. Zahvaljujući napretku u skrining metodama i genetičkim analizama, danas možemo ranije otkriti koje su to žene koje imaju povećanu verovatnoću za razvoj preeklampsije i na taj način pravovremeno reagovati.
Šta je preeklampsija?
Preeklampsija predstavlja jednu od vodećih komplikacija trudnoće. U pitanju je ozbiljan poremećaj koji se javlja u drugoj polovini trudnoće (obično nakon 20. nedelje) ili neposredno nakon porođaja, a prate je visok krvni pritisak, proteini u urinu i otoci (edemi). Smatra se da nastaje kao posledica poremećaja u razvoju posteljice (placente), što dovodi do smanjenog protoka krvi između majke i bebe i oštećuje organe poput bubrega i jetre.
Iako tačan uzrok nije u potpunosti razjašnjen, danas znamo da preeklampsija nije slučajna — ona je rezultat složene interakcije genetskih, imunoloških i metaboličkih faktora.
Kako se prepoznaje preeklampsija?
Preeklampsija može dugo biti bez jasnih simptoma, zbog čega je redovno praćenje trudnoće ključno. Najčešći znaci uključuju:
- Povišen krvni pritisak
- Oticanje (posebno lica i ruku)
- Naglo povećanje telesne težine
- Glavobolju koja ne prolazi
- Zamućen vid ili svetlucanje pred očima
- Bol ispod desnog rebarnog luka
U standardnim laboratorijskim analizama često se otkriva:
Prisustvo proteina u urinu
Poremećaji u funkciji jetre i bubrega
Važno je naglasiti da simptomi nisu uvek izraženi — zato se preeklampsija često otkriva upravo kroz skrining, a ne samo na osnovu tegoba.
Genetički skrining predispozicije za preeklampsiju zašto je važan?
Tradicionalno, procena rizika za preeklampsiju zasnivala se na faktorima kao što su godine, prva trudnoća ili prisustvo hroničnih bolesti… Genetička predispozicija može biti detektovana pre pojave bilo kakvih kliničkih ili biohemijskih promena.
Zato danas savremena medicina ide korak dalje — ka personalizovanoj proceni rizika. Sada već znamo da određene genetičke varijacije mogu uticati na:
- Regulaciju krvnog pritiska
- Funkciju krvnih sudova
- Proces implantacije i razvoja placente (posteljice)
Na primer, promene u genima uključenim u angiogenezu (stvaranje krvnih sudova), kao što je AGT1 gen, mogu biti povezane sa povećanim rizikom za razvoj preeklampsije.
I zato kombinacijom genetičkog testiranja, biohemijskih markera iz krvi i ultrazvučnih parametara moguće je već u ranoj trudnoći proceniti individualni rizik za razvoj preeklampsije. Samo standardne skrining metode (krvni pritisak, uterini Doppler, biohemijski markeri poput PAPP-A proteina) imaju ograničenja u prediktivnoj tačnosti, posebno u ranoj trudnoći.
Glavna uloga AGT1 gena je raniji uvid u individualnu genetičku predispoziciju koje standardne metode na otkrivaju.
Kada je najbolje uraditi test?
Optimalno vreme za sprovođenje kombinovanog skrininga (kliničkog + genetskog) je:
prvi trimestar (11–14. nedelje gestacije). Kako otkrivanje genetičke predispozicije ne zavisi od nedelje trudnoće genetički skrining test za preeklampsiju se može uraditi tokom trudnoće ili nezavisno od nje.
Genetički test se može uraditi i pre trudnoće ili u ranoj trudnoći, jer rezultat nije podložan promenama tokom vremena.
Testiranje je posebno korisno kod:
- Trudnica sa prethodnom preeklampsijom
- Žena sa porodičnom anamnezom preeklampsije
- Hronične hipertenzije
- Gojaznosti ili metaboličkog sindroma
- Autoimunih bolesti
- IVF trudnoća
- Prvorotki (nullipare)
Takođe, genetski skrining može biti koristan i u opštoj populaciji trudnica kao deo personalizovanog pristupa.
Prednosti ranog genetičkog testiranja su:
- Pravovremeno uvođenje preventivne terapije
- Ranom predikcijom dobijamo više vremena za individualizaciju praćenja trudnoće
- Povećanje ukupne prediktivnu vrednost skrininga
- Smanjenje rizika od teških komplikacija (intrauterinI zastoj u rastu bebe, preterminski porođaj, eklampsija)
Uvođenje genetskog testiranja predstavlja korak ka preciznoj i personalizovanoj perinatalnoj medicini. U kombinaciji sa standardnim skrining metodama, omogućava raniju i pouzdaniju identifikaciju trudnica sa povećanim rizikom za preeklampsiju, čime se direktno utiče na ishod trudnoće.
Za više informacija i zakazivanje genetičkog testa za procenu rizika preeklampsije, možete nam se javiti putem telefona ili kontakt forme.
Zakažite genetičko savetovanje i saznajte više o mogućnostima genetičkog testiranja.
Telefon: 063/846-25-62
Telefon: 064/115-98-14