Menu
‘’Kad bih vam iščitavao genom brzinom od jedne reči u sekundi tokom osam sati dnevno, bio bi mi potreban ceo vek. Kad bih ispisao ljudski genom slovima veličine jednog milimetra, moj bi tekst bio dužine reke Dunav. Divovski je to dokument, golema knjiga, tekst neobične dužine koji stane u jedro mikroskopske veličine u ćeliji tako sićušnoj da bi se mogla smestiti u glavicu čiode.’’
– Met Ridley
Genetičko testiranje je vrsta medicinskog testa koji otkriva promene u našem genetskom materijalu, promene koje možemo preneti našoj deci. Ove promene u našoj DNK, nazvane „patogene varijante“, mogu se manifestovati nakon rođenja deteta ili u kasnijem životnom dobu. Genetski testovi mogu otkriti upravo te varijante i potvrditi dijagnozu bolesti.
DNK je genetski materijal u našim ćelijama koji služi kao nacrt za naše jedinstvene karakteristike. Nosi uputstva koja omogućavaju našem telu da obavlja različite funkcije.
Postoji nekoliko različitih metoda za brzo i pouzdano testiranje naše DNK.
Multiomix genetičko testiranje često može pomoći u ranijoj dijagnostici bolesti i može omogućiti kontinuirano praćenje terapije, posebno kod poremećaja skladištenja lizozoma (LSD) I drugih retkih bolesti.
Najsveobuhvatniji test za sekvencioranje celog genoma (WGS) na svetu za dijagnozu retkih i neurodegenerativnih bolesti – pružajući neuporedivu pokrivenost genoma u jednom testu.
Genom test je idealno rešenje za dijagnostiku retkih i neurodegenerativnih bolesti.
Služi kao test prve linije za identifikaciju molekularne dijagnoze kod pacijenata sa sumnjivim genetskim poremećajima, ili kao test druge linije za pacijente sa negativnim rezultatima prethodnih genetskih testiranja.
Nedavne studije i preporuke Medicinskog genetičkog društva o kliničkom WGS (Whole Genom Sequencing) podržavaju ga kao dijagnostički test prve ili druge linije kada pacijentovi simptomi ili porodična istorija ukazuju na genetski uzrok bolesti.
Američki koledž za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) preporučuje upotrebu sekvenciranja egzoma/genoma kao testova prvog nivoa za decu sa intelektualnim invaliditetom, zaostajanjem u razvoju ili višestrukim kongenitalnim anomalijama.
Simptomi su veoma šaroliki, složeni ili nespecifični, ne ukazuju na specifičnu bolest ili tipičan fenotip, kao što su:
Prethodno testiranje nije dalo konačnu dijagnozu, kao što je:
Brza dijagnoza je medicinska neophodnost i ne postoji uvek dovoljno vremena za serijsko testiranja, kao što se sreće kod:
Naša najnovija studija, u kojoj predstavljamo najveću kohortu pacijenata sa WGS (Genom test) sprovedenim u kliničkoj praksi do sada, pokazala je dijagnostičku snagu WGS kao najsveobuhvatnijeg genetskog testa u poređenju sa WES (CentoExome test).
Rezultati takođe podržavaju da sekvencioniranje celog genoma treba smatrati standardom za genetsko testiranje, kao i samostalnim testom prve linije za pacijente sa retkim bolestima.
Brza dijagnoza može biti ključna za pravovremenu i odgovarajuću medicinsku intervenciju. Nekoliko nedavnih studija pokazuje kako tačna i precizna dijagnoza uz kratko vreme izdavanja rezultata omogućava donošenje adekvatnih odluka kod kritično bolesnih novorođenčadi i dece.
Sa medicinskog aspekta na polju genetike u poslednjih 10 godina došlo je do pomaka i otkrića novih genetičkih varijanti odgovornih za pojavu bolesti. Neke od njih su nasleđenje, dok su neke nastale prvi put u porodici i zahtevaju dodatnu dijagnostiku. Otkrivanje novih varijanti iz dana u dan predstavlja izazov za sve lekare i laboratorije koje vrše analizu genetičkog materijala.
Pored najsavremenije opreme i stručnog kadra od izuzetnog značaja je baza podataka laboratorije na osnovu koje se dalje vrši tumačenje svih dobijenih rezultata.
Samo dijagnostičke laboratorije koje imaju dovoljan broj uzoraka imaju mogućnost interpretacije i izdavanja dijagnostičkih rezultata.
~700.000 pacijenata iz >120 zemalja
Jedina nemačka dijagnostička laboratorija sa CE-IVDR sertifikatom
Omogućava tačnu dijagnozu, prognozu i praćenje.
Radimo sa stotinama medicinskih stručnjaka – pažljivo tumačimo, pregledamo i odobravamo rezultate genetske laboratorije
Najveći portfolio genetskog testiranja na svetu.
Kombinovanjem podataka o fenotipu sa podacima o genotipu koristeći našu potpuno automatizovanu CE-IVD bioinformatiku za genomsku dijagnostiku, CENTOGENE precizno otkriva i daje prioritet varijantama koje izazivaju bolesti kako bi pružio najbolju kliničku interpretaciju i izveštavanje.
Tim visoko obučenih kliničkih genetičara i naučnika tumači podatke i unakrsno proverava svaki medicinski izveštaj.
Vršimo interno potvrdno testiranje besplatno koristeći ortogonalne metode kada je potrebno i koristimo CENTOGENE Biodatabank da potvrdimo rezultate i potvrdimo patogenost varijante.
CentoGenome test pokriva širok spektar poremećaja, čak preko >7.000 retkih bolesti
Kontaktirajte nas radi zakazivanja testa
Uzorkovanje u gradovima širom Srbije
Transport uzorka u partnersku laboratoriju
Trajanje analize 15 radnih dana
Saopštavanje rezultata
Popunite kontakt formu i odgovorićemo vam u roku od 24h.
Pročitajte svoj genetički kod