Testovi za decu
Većina dece se rađa zdrava, ali nažalost postoje i izuzeci.
Zdravlje otprilike jednog od 1000 novorođenčadi ugroženo je nekim retkim urođenim poremećajem, poput poremećaja metabolizma koji se ne mogu prepoznati u okviru kliničkog pregleda na rođenju.
Kod mnogih takvih oboljenja postoje veoma dobri izgledi za sprečavanje posledica kao i ublažavanje trajnih zdravstvenih tegoba, ukoliko se terapija pokrene što je moguće ranije tj. odmah po rođenju.
Skrining novorođenčadi je jedini način da se bebe sa retkim, teškim oboljenjima otkriju dovoljno rano da bi se sprečili ozbiljni, dugoročni zdravstveni problemi. On se smatra standardnom zaštitom za svaku bebu i preporučuje se svim bebama nakon rođenja.
Skrining programi su obavezni u svakoj zemlji
Zato postoji potreba da se za naslednim bolestima traga ubrzo nakon rođenja deteta kako bi se na vreme otkrile i sprečio njihov uticaj na zdravlje deteta.
Važne činjenice o retkim naslednim bolestima:
Poznato je između 6.000 i 8.000 različitih retkih bolesti
50% oboljenja javlja se u najmlađem dobu, već na rođenju ili u ranom detinjstvu
Višegodišnje traganje za pravom dijagnozom
30% dece sa retkom bolešću živi manje od 5 godina
80% retkih bolesti dokazano je da ima genetičku osnovu
Kolika je verovatnoća da dete oboli kada su zdravi roditelji nosioci mutacije?
U slučaju autozomno recesivnog tipa nasleđivanja znači da roditelji obično ne boluju od tog oboljenja, ali su nosioci promenjenog gena bez vidljivih simptoma bolesti.
- Verovatnoca je 25% da će dete naslediti dve nefunkcionalne kopije gena, po jednu od svakog roditelja, što će dovesti do razvoja bolesti.
- 50% će imati isti status kao roditelji i biti nosioci jedne kopije nefunkcionalnog gena koja će se dalje prenositi.
- U 25% slučajeva, dete će biti potpuno zdravo jer može imati obe kopije funkcionalnog gena
- U slučaju dominantnog tipa nasleđivanja kada je jedan roditelj oboleo od dominantne bolesti, a drugi potpuno zdrav, njihova deca imaju 50% šanse da naslede bolest i 50% šanse da budu zdrava.
BabyCare
first day test
Test je namenjen ranom skriningu novorođene dece u prvim danima života.
Obuhvata 56 metaboličkih bolesti sa genetičkom osnovom, a kreiran je tako da obuhvati najčešća stanja u pedijatriji koja zahtevaju brzo postavljanje dijagnoze i lečenje.
Koji su simptomi metaboličkih poremećaja?
Bebe sa metaboličkim poremećajima često izgledaju potpuno zdrave nakon rođenja i ne pokazuju simptome.
Usled mnogobrijnih grešaka metabolizma, metabolički produkti se eliminišu iz našeg organizma i danas su dostupni ispitivanju.
Skrining za svu decu po rođenju!
Izvođenje testa je jednostavno
Skraćuje vreme do postavljanja dijagnoze
Izbegavaju se bespotrebna testiranja
Rezultati testa mogu u velikoj meri isključiti ciljane poremećaje
Ili, u slučaju sumnje na bolest, može ukazivati na dalje dijagnostički preglede
BabyCare
next test
BabyCare next je savremeni genetički test za rano otkrivanje 106 naslednih bolesti pomoću metode sekvenciranja nove generacije tzv. Next Generation Sequencing (NGS) kod novorođenčadi, odojčadi i male dece.
Testiranje se može obaviti i nakon izlaska iz porodilišta pa čak i do uzrasta malog deteta. Testirane bolesti se otkrivaju najčešće u ranom detinjstvu, a nasleđuju se recesivno, dominantno ili vezano za X hromozom tj. prenose se sa majke na mušku decu.
Preporučuje se svoj novorođenoj deci bez simptoma bolesti.
S obzirom na to da je teško postaviti ranu dijagnozu samo na osnovu vidljivih simptoma i kliničkog pregleda, započeta je praksa neonatalnog skrininga za nasledne bolesti u mnogim zemljama.
Iz tog razloga rano testiranje u velikoj meri osigurava blagovremenu terapiju i zdrav, normalan život deteta.
Uradite BabyCare test za vaše dete
Popunite kontakt formu i odgovorićemo vam u roku od 24h.
