Редкие заболевания означают любое заболевание, которое проявляется у 1 из 2 000 граждан, но некоторые редкие заболевания проявляются даже у 1 из нескольких сотен тысяч/миллионов людей. По оценкам Европейского комитета,
Кистозный фиброз (CF) является одним из часто встречающихся генетических заболеваний, которое прежде всего затрагивает легкие и пищеварительную систему. Это вызвано мутацией гена CFTR (цистический фиброзный трансмембранный регулятор проводимости), что приводит
Спинальная мышечная атрофия (SMA) – это прогрессирующее нейромышечное заболевание, вызванное мутацией на хромосоме 5q в гене SMN1. Другой ген SMN2, расположенный рядом с геном SMN1, ответственен за образование небольшого количества
Понятие кардиоваскулярных заболеваний включает в себя заболевания сердца и сосудов, включая вены и артерии, и чаще всего относится к заболеваниям, которые включают стеноз или полное блокирование сосудов, что может привести
Гипертония – это повышенное артериальное давление, что означает, что значение давления выше 140/90 мм рт. ст. (значения верхнего давления выше 140 мм рт. ст. или нижнего выше 90 мм рт.
Избегание побочных эффектов лекарства может быть вызовом, но сегодня есть возможность избежать их, если мы знаем, что влияет на их появление.Индивидуальные вариации в ответе на лекарства являются важной клинической проблемой
Тромбофилия, как приобретенная, так и наследственная, может быть важным фактором для успешного прохождения беременности. Беременность – это особенное состояние, в котором происходит множество изменений в организме для поддержания развития плода
В быстроразвивающемся мире пренатального ухода и различных методов секвенирования неинвазивное пренатальное тестирование, или сокращенно NIPT тест, выделяется как значительное достижение в медицине, которое теперь доступно будущим родителям. Для пар, а
Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна, также известный как трисомия хромосомы 21, является наиболее распространенным генетическим расстройством, вызывающим умственную и физическую недостаточность после рождения ребенка. Обычно он проявляется у детей
Приход нового члена семьи приносит с собой огромную радость и волнение. Ожидание прихода младенца часто наполнено различными эмоциями – от счастья и волнения до легкой тревоги и надежды, что все