Egzomgenom (2)

Диагностика редких заболеваний – что такое геном, а что экзом?

Редкие заболевания означают любое заболевание, которое проявляется у 1 из 2 000 граждан, но некоторые редкие заболевания проявляются даже у 1 из нескольких сотен тысяч/миллионов людей. По оценкам Европейского комитета,

Pročitaj više »
Cisticnafibroza

Все о кистозном фиброзе (CF) – причины, симптомы, раннее выявление, диагностика и лечение

Кистозный фиброз (CF) является одним из часто встречающихся генетических заболеваний, которое прежде всего затрагивает легкие и пищеварительную систему. Это вызвано мутацией гена CFTR (цистический фиброзный трансмембранный регулятор проводимости), что приводит

Pročitaj više »
Sma

Спинальная мышечная атрофия (SMA) – причины, типы, ранняя диагностика и лечение

Спинальная мышечная атрофия (SMA) – это прогрессирующее нейромышечное заболевание, вызванное мутацией на хромосоме 5q в гене SMN1. Другой ген SMN2, расположенный рядом с геном SMN1, ответственен за образование небольшого количества

Pročitaj više »
Kardiovaskularne Bolesti

Кардиоваскулярные заболевания – убийцы нового времени

Понятие кардиоваскулярных заболеваний включает в себя заболевания сердца и сосудов, включая вены и артерии, и чаще всего относится к заболеваниям, которые включают стеноз или полное блокирование сосудов, что может привести

Pročitaj više »